Síndrome de Alport: Reporte de un caso

El síndrome de Alport (SA) es un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una afección hereditaria de la membrana basal glomerular con alteraciones en el colágeno tipo IV que la compone. Se presenta con hematuria micro- o macroscópica; además, suele asociarse a alteraciones auditivas y ocula...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Gale Díaz, Sandra Carolina, Galeas, Rubén, Navarrete, Edgardo
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2019
Acceso en línea:	https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/8788

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spelling	PEDIATRICA87882020-01-24T17:27:00Z Alport syndrome: Case report Síndrome de Alport: Reporte de un caso Gale Díaz, Sandra Carolina Galeas, Rubén Navarrete, Edgardo Hematuria hereditary nephritis deafness eye diseases Hematuria nefritis hereditaria sordera oftalmopatías Alport syndrome (AS) is a group of diseases characterized by inherited alterations of the glomerular membrane in type IV collagen which composes it. AS is manifested with micro- or macroscopic hematuria; it is also associated with hearing and eye disorders. AS causes about 0.3 to 3% of pediatric End Stage Renal Disease (ESRD) A case of a 14-year old male is reported. He consulted for fever, generalized weakness and pallor of three days of evolution with a history of right eye leukocoria since birth. He referred a family history of hematuria (father and brother), hearing loss in the right ear. All this factors combined with the eye injury and chronic kidney disease raised suspicions of AS. The audiometry reveled hearing loss in the right ear and the ocular ultrasound showed vitreous condensations in the right eye. Given the family history and the patient’s own hematuria AS diagnosis was made according to Flinter´s criteria. El síndrome de Alport (SA) es un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una afección hereditaria de la membrana basal glomerular con alteraciones en el colágeno tipo IV que la compone. Se presenta con hematuria micro- o macroscópica; además, suele asociarse a alteraciones auditivas y oculares, y es causa de alrededor de 0.3 a 3% de la enfermedad renal terminal en pediatría. Se reporta el caso de adolescente de 14 años, sexo masculino, que consultó por presentar fiebre, debilidad generalizada y palidez de tres días de evolución. Tenía historia de leucocoria en ojo derecho desde el nacimiento, antecedentes familiares de hematuria (padre y hermano), además hipoacusia en oído derecho. Esto sumado a la lesión ocular antes descrita y a insuficiencia renal crónica se sospechó SA, por lo que se le realizó una audiometría y un ultrasonido (USG) ocular los cuales reportaban una hipoacusia de oído derecho y condensaciones vítreas en ojo derecho respectivamente; dada la hematuria familiar y propia del paciente se realizó el diagnóstico de Síndrome de Alport según los criterios de Flinter. Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2019-11-20 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/8788 10.5377/pediatrica.v9i2.8788 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 9 No. 2 (2019); 938-942 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 9 Núm. 2 (2019); 938-942 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/8788/9892 Derechos de autor 2019 Acta Pediátrica Hondureña
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