| Sumario: | El síndrome nefrótico se define por proteinuria de rango nefrótico (40 mg/m2/hora o relación proteína/creatinina de orina 200 mg/ ml o 3+ proteína en tira reactiva de orina), hipoalbuminemia (25 g/L) y edema. El presente caso clínico se centra en la clasificación, epidemiología, fisiopatología, estrategia de manejo y pronóstico del síndrome nefrótico exclusivo del lactante, como etiología los más frecuentes asociados son mutaciones en genes que codifican las proteínas reguladoras y estructurales de la barrera de filtración glomerular. Estas mutaciones han sido identificadas en: NPHS1, NHPS2, WTI, LAMB2, mediante Biopsia Renal la lesión histológica más frecuente es la Glomerulonefritis mesangial difusa proliferativa con esclerosis, suele ser de mal pronóstico y con tendencia a fallo de tratamiento o corticoresistencia terminando en falla renal y diálisis. Se presenta paciente femenina lactante mayor de 17 meses de edad, sin antecedentes durante el periodo perinatal, con síntomas característicos de síndrome nefrótico, a su corta edad, sin antecedentes infecciosos, presentando relación proteína/creatinina en orina positiva, llamando la atención los resultados de biopsia renal de la misma, ya que se sale de las lesiones histológicas más frecuentes a esta edad.
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