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Síndrome de FRASER: primer caso reportado en Nicaragua

El síndrome de Fraser es un síndrome genético con herencia autosómica recesiva. Se presenta con diversas anomalías congénitas, pero de manera preponderante incluye la presencia de criptoftalmos uni o bilateral, sindactilia cutánea y anomalías genitourinarias. Una serie de anomalías en otros órganos...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Mejía-Baltodano, Gerardo, Montenegro, Alba Nubia, Vallejos, María Lisseth, Jirón , Alejandra, Talavera, Nubia, Alemán, Violeta
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Revista Ciencias de la Salud y Educación Médica 2024
Acceso en línea:https://revistas.unan.edu.ni/index.php/Salud/article/view/4309
Descripción
Sumario:El síndrome de Fraser es un síndrome genético con herencia autosómica recesiva. Se presenta con diversas anomalías congénitas, pero de manera preponderante incluye la presencia de criptoftalmos uni o bilateral, sindactilia cutánea y anomalías genitourinarias. Una serie de anomalías en otros órganos y sistemas han sido reportados. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de Fraser con diversas anomalías congénitas, incluyendo algunas que han sido reportadas muy pocas veces en la literatura internacional, se trata además del primer caso de Síndrome de Fraser reportado en Nicaragua. Palabras claves: Síndrome de Fraser, Criptoftalmos, persistencia de cloaca