Síndrome de FRASER: primer caso reportado en Nicaragua

Síndrome de FRASER: primer caso reportado en Nicaragua

El síndrome de Fraser es un síndrome genético con herencia autosómica recesiva. Se presenta con diversas anomalías congénitas, pero de manera preponderante incluye la presencia de criptoftalmos uni o bilateral, sindactilia cutánea y anomalías genitourinarias. Una serie de anomalías en otros órganos...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Mejía-Baltodano, Gerardo, Montenegro, Alba Nubia, Vallejos, María Lisseth, Jirón , Alejandra, Talavera, Nubia, Alemán, Violeta
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Revista Ciencias de la Salud y Educación Médica 2024
Acceso en línea:https://revistas.unan.edu.ni/index.php/Salud/article/view/4309
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spelling REVCIEMED43092024-08-05T15:39:10Z FRASER syndrome: first case reported in Nicaragua Síndrome de FRASER: primer caso reportado en Nicaragua Mejía-Baltodano, Gerardo Montenegro, Alba Nubia Vallejos, María Lisseth Jirón , Alejandra Talavera, Nubia Alemán, Violeta Fraser síndrome is a genetic syndrome with autosomal recessive inheritance. It present with many congenital anomalies, but predominantly includes the presence of uni or bilateral cryptophthalmos, cutaneous syndactyly and genitourinary anomalies. A number of abnormalities in other organs and systems have been reported. We present a patient with a clinical diagnosis of Fraser syndrome with many congenital anomalies, including some that have been reported very rarely in the international literature, it is also the first case of Fraser syndrome reported in Nicaragua. Key words: Fraser syndrome, Cryptophthalmos, persistent cloaca El síndrome de Fraser es un síndrome genético con herencia autosómica recesiva. Se presenta con diversas anomalías congénitas, pero de manera preponderante incluye la presencia de criptoftalmos uni o bilateral, sindactilia cutánea y anomalías genitourinarias. Una serie de anomalías en otros órganos y sistemas han sido reportados. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de Fraser con diversas anomalías congénitas, incluyendo algunas que han sido reportadas muy pocas veces en la literatura internacional, se trata además del primer caso de Síndrome de Fraser reportado en Nicaragua. Palabras claves: Síndrome de Fraser, Criptoftalmos, persistencia de cloaca Revista Ciencias de la Salud y Educación Médica 2024-08-05 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Artículo revisado por pares application/pdf text/html https://revistas.unan.edu.ni/index.php/Salud/article/view/4309 Revista Ciencias de la Salud y Educación Médica ; Vol. 5 Núm. 7 (2023); 9-12 2523-0042 spa https://revistas.unan.edu.ni/index.php/Salud/article/view/4309/6691 https://revistas.unan.edu.ni/index.php/Salud/article/view/4309/6692 Derechos de autor 2024 Revista Ciencias de la Salud y Educación Médica
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