Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica

Se han analizado un total de 70943 muestras de sangre total en papel filtro S-S 903 de neonatos de Costa Rica (octubre 2005 a Octubre 2006) con el fin de detectar variantes de hemoglobina mediante la técnica de isoelectroenfoque. Se detectaron 891 casos con alguna variante para una frecuencia de 1/7...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Abarca, Gabriela, Navarrete, Marta, Trejos, Rafael, de Céspedes, Carlos, Saborío, Manuel
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Universidad de Costa Rica 2008
Acceso en línea:	https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/5687

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spelling	RBT56872022-06-06T17:30:40Z Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica Abarca, Gabriela Navarrete, Marta Trejos, Rafael de Céspedes, Carlos Saborío, Manuel Hemoglobinopatías tamizaje neonatal anemia drepanocítica isoelectro-enfoque. Hemoglobina S Hemoglobina C Costa Rica Hemoglobinopathy neonatal screening sickle cell disease iso-electric focusing technique hemoglobin S hemoglobin C Hemoglobinopathies are hereditary autosomic recessive diseases. A total of 70 943 samples of whole blood collected by heel prick in filter paper (S&S 903) from throughout Costa Rica (October 2005-October 2006) were analyzed to detect vari-ants of hemoglobin by the iso-electric focusing technique. Eight hundred ninety one cases presented some vari-ant, for a frecuency of 1/79. Five cases are homozygous for hemoglobin S (sickle cell disease) and one shows the double heterozygous genotype SC. in this study the S and C variants of hemoglobin, although with some local differences, are widespread all over the country. Thus, the prevention of new cases is important through the test-ing of hemoglobin in the Costa Rican National Newborn Screening Program, together with a interdisciplinary National Program of Education for the disease and carrier status (AS/AC) for patients, families and medicar personnel. This is the basis for proper genetic counseling, to improve treatment and to reduce morbi-mortality. Se han analizado un total de 70943 muestras de sangre total en papel filtro S-S 903 de neonatos de Costa Rica (octubre 2005 a Octubre 2006) con el fin de detectar variantes de hemoglobina mediante la técnica de isoelectroenfoque. Se detectaron 891 casos con alguna variante para una frecuencia de 1/79. Se clasifican 5 casos homocigotos para hemoglobina S (anemia drepanocítica o anemia falciforme) y un caso doble heterocigoto para SC. En este estudio se demuestra que las variantes fenotípicas de hemoglobina S como la C, se encuentran distribuidas por todo el país con algunas diferencias locales, razón por la cual es importante que la prevención de nuevos casos se realice a través de nuestro Programa Nacional de Tamizaje de Hemoglobinas junto con un Programa Nacional Interdisciplinario de Educación para el portador del rasgo (AS/AC) como, para el enfermo y su familia; al igual que la instauración de programas dirigidos a médicos generales y enfermeras en todas las regiones de salud del país, para asegurar consejo genético a portadores y enfermos, y a la vez, mejorar los sistemas de tratamiento a los pacientes para reducir la morbi-mortalidad. Universidad de Costa Rica 2008-09-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article Text application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/5687 10.15517/rbt.v56i3.5687 Revista de Biología Tropical; Vol. 56 No. 3 (2008): Volume 56 – Regular number 3 – September 2008; 995–1001 Revista de Biología Tropical; Vol. 56 Núm. 3 (2008): Volumen 56 – Número regular 3 – Setiembre 2008; 995–1001 Revista Biología Tropical; Vol. 56 N.º 3 (2008): Volume 56 – Regular number 3 – September 2008; 995–1001 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v56i3 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/5687/5429 Copyright (c) 2008 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica

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