| Sumario: | Presentamos la evolución, organización y los resulta- dos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y de Al- to Riesgo en Costa Rica (PNT). Este programa ha estado trabajando ininterrumpidamente por más de catorce años. Actualmente Costa Rica tiene una tasa de alfabetización del 95%. En agosto de 2004 la tasa de mortalidad infantil fue de 9.74 por 1000 nacimientos y en el 2003, la expec- tativa de vida era de 76.3 años para hombres y de 81.1 pa- ra mujeres. El control de las enfermedades infecciosas y parasíticas, así como de la malnutrición severa, ha dado lu- gar a la prevalencia de enfermedades crónicas con un per- fil patológico similar a los de los países desarrollados. La observación clínica, principalmente iniciando desde los años 70, de un número creciente de pacientes con retardo mental y otras discapacidades causadas por hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas hereditarias que podrían haber sido prevenidas en muchos casos con un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno, nos llevo a tomar la decisión de implementar un sistema de tamiza- je neonatal masivo para estas enfermedades. La presencia de un sistema público de seguridad social en Costa Rica, el cual actualmente incluye desde la atención primaria de la salud hasta la atención terciaria en los hospitales, con un único Hospital de Niños para todo el país, así como las fa- cilidades de comunicación, son factores que ofrecen, en principio, condiciones favorables para este esfuerzo, aun en un país subdesarrollado. De esta manera, luego de un Decreto Ejectutivo, el PNT empezó en marzo de 1990. Las enfermedades incluidas desde el principio consistían del hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, y jarabe de arce. La hiperplasia adrenal congénita y la galactosemia fueron incluidas en enero de 2002 después de un programa piloto (1999-2000). Para setiembre de 2004 han sido tamizados 835217 niños. Hay una cobertura del 95.1% de los naci- mientos del país. También para esta fecha, han sido detec- tados, confirmados y tratados 259 niños con hipotiroidismo congénito, 18 con fenilcetonuria, 20 con jarabe de arce, 30 con hiperplasia adrenal congénita y 10 con galactosemia; para un total de 337 niños que fueron salvados del retardo mental, otras discapacidades o inclu- so de la muerte. Además de las enfermedades antes men- cionadas, y después de un proceso inicial de tamizaje del alto riesgo, y diagnóstico de acidemias orgánicas por es- pectrometría de masas en tandem (MS/MS), el tamizaje masivo neonatal de este tipo de enfermedades empezó re- cientemente en junio de 2004. Se han encontrado 3 casos de acidemia propiónica y 2 casos de Deficiencia de Acil- CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAO). Un estu- dio piloto ha empezado para el tamizaje de la fibrosis quística; y esperamos que las hemoglobinopatías y la toxo- plasmosis de sumen a la lista en un futuro próximo. El Centro de Prevención de Discapacidades del Hospital Na- cional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, fue diseñado y construido en función de las necesidades de optimiza- ción y amplificación del tamizaje en Costa Rica. En este Centro fue posible integrar convenientemente el tamizaje neonatal, el tamizaje de alto riesgo, y la confirmación del diagnóstico de las enfermedades ahora incluidas en el pro- grama nacional, así como de las que se adicionen en el fu- turo. La combinación física y organizacional con los correspondientes servicios clínicos especializados del Hospital también facilita el cumplimiento de los objetivos fundamentales del tamizaje, principalmente la detección y tratamiento oportunos de los niños afectados. El Centro de Prevención de Discapacidades, que empezó a funcionar en setiembre de 2002, también representa una puerta que abre el sistema de salud costarricense a la práctica de la medi- cina del siglo 21 y a la genómica aplicada.
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