Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

Banda 3 (AE1) es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito. Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórfi...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Chaves-Villalobos, M, Jiménez-Arce, G., Sandí-Díaz, M
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Universidad de Costa Rica 2004
Acceso en línea:https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15353
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spelling RBT153532022-05-30T17:30:27Z Polymorphism of the erythrocyte band 3 gene (EPB3) in ethnic groups of Costa Rica Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica Chaves-Villalobos, M Jiménez-Arce, G. Sandí-Díaz, M band 3 ethnic groups erythrocyte Pst I polymorphism Costa Rica banda 3 grupos etnicos eritrocito Pst I polimorfismo Costa Rica Band 3 (AE1) is one of the most abundant proteins in the membrane of the human erythrocyte. This protein works as an anionic CI - and HCO3- exchanger and it also functions as an anchor for several proteins of the erythrocyte's cytoesqueleton. Several mutations have been described and many polymorphic variants have been associated to hereditary spherocytosis. The identification of a genetic marker at position 5' of the AE1 gene could be associated to several molecular defects of the erythrocyte. This genetic marker is a restriction fragment length polymorphism (RFLP) produced by restriction enzime Pst I. For this polymorphism a total of 216 individuals belonging to seven different populations were analyzed: one from the Central Valley, two African descendants (Limón and Guanacaste) and four Amerindians (Bribri, Cabecar, Maleku and Guaymi). The most frequent allele in the Amerindian population was no 1. No significant differences were found with respect to the Hardy-Weinberg equilibrium in six of the populations, although the Guaymi group does present significative differences. Banda 3 (AE1) es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito. Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórficas se han asociado a esferocitosis hereditaria. La identificación de un marcador genético en el extremo 5’ del gene AE1 podría asociarse a varios defectos moleculares del eritrocito. Este marcador genético es un fragmento de restricción de longitud polimórfica “RFLP” producido por la endonucleasa de restricción Pst I. Se analizaron para este polimorfismo un total de 216 individuos de siete poblaciones: una hispanomestiza (Valle Central), dos afrodescendientes (Limón y Guanacaste) y cuatro amerindias (bribri, cabecar, maleku y guaymí). El alelo más frecuente en la población hispanomestiza fue el 2, mientras en los grupos afrodescendientes y amerindios se encontró el 1. No se observaron diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg en seis de las poblaciones, sin embargo, el grupo Guaymí si presenta diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg. Universidad de Costa Rica 2004-09-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15353 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 659–663 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 659–663 Revista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 659–663 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v1i2 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15353/14671 Copyright (c) 2004 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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