Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica - Chaves-Villalobos, M (Universidad de Costa Rica, 2004)
Banda 3 (AE1) es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito. Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórficas se han asociado a esferocitosis hereditaria. La identificación de un marcador genético en el extremo 5’ del gene AE1 podría asociarse a varios defectos moleculares del eritrocito. Este marcador genético es un fragmento de restricción de longitud polimórfica “RFLP” producido por la endonucleasa de restricción Pst I. Se analizaron para este polimorfismo un total de 216 individuos de siete poblaciones: una hispanomestiza (Valle Central), dos afrodescendientes (Limón y Guanacaste) y cuatro amerindias (bribri, cabecar, maleku y guaymí). El alelo más frecuente en la población hispanomestiza fue el 2, mientras en los grupos afrodescendientes y amerindios se encontró el 1. No se observaron diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg en seis de las poblaciones, sin embargo, el grupo Guaymí si presenta diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg.