Caracterización de los pacientes con Fibrosis Quística diagnosticados por cloruros en Sudor

Antecedentes y Objetivo: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. En Honduras no hay ningún tipo de revisión sobre este tema, por lo que se realizó este estudio con el objetivo de caract...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Gale, Sandra, Sabillón, Maynor, Ortega Iglesias, Julio Cesar
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2017
Acceso en línea:	https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/3539

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spelling	PEDIATRICA35392019-10-22T21:39:57Z Characterization of patients with Cystic Fibrosis diagnosed through sweat chloride test Caracterización de los pacientes con Fibrosis Quística diagnosticados por cloruros en Sudor Gale, Sandra Sabillón, Maynor Ortega Iglesias, Julio Cesar Cystic Fibrosis chlorides sweat Fibrosis Quística cloruros sudor Background and Objective: Cystic Fibrosis is a genetic disease of autosomal recessive inheritance characterized by dysfunctional secretion of the exocrine glands. In Honduras there are no reviews of this topic, so this study was conducted to characterize patients diagnosed with cystic fibrosis through sweat chloride test.Patient and Methods: This is a descriptive study with a quantitative approach. Clinical records were reviewed and an instrument of 20 questions was applied to patients from January 2010-June 2015.Results: five patients diagnosed with cystic fibrosis are presented. The age at diagnosis ranged from newborn to 5 years; 2 of them with a family history of the disease. At the onset of the disease 3 had respiratory and digestive symptoms. In relation to height / age at diagnosis 4 were found below the Z -3 score. All cultures reported Pseudomonas aeruginosa. Regarding the therapeutic management of patients, all of them were nebulized with 7% hypertonic saline, beta -2-agonists, systemic antibiotics, and enzymes and fat-soluble vitamin supplementation were indicated. 2 patients out of 3 (67%) had mutations detected in the CFTR gene _F 508.Conclusions: Cystic Fibrosis is a disease still largely unknown. Neonatal screening should be implemented to help the early diagnosis and sweat chloride test in older patients with high clinical suspicion of the disease.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 2 /octubre 2015 a marzo 2016: 486-492 Antecedentes y Objetivo: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. En Honduras no hay ningún tipo de revisión sobre este tema, por lo que se realizó este estudio con el objetivo de caracterizar los pacientes diagnosticados con FQ mediante prueba de Cloruros en Sudor.Pacientes y Métodos: Estudio descriptivo con enfoque cuantitativo, se revisaron expedientes clínicos y se aplicó un instrumento de 20 preguntas a pacientes en control médico, durante enero 2010 a junio 2015.Resultados: Se presentan cinco pacientes con diagnóstico de fibrosis quística. La edad al momento del diagnóstico varió de Recién nacido a 5 años; 2 de ellos con antecedentes familiares para dicha enfermedad. Al inicio de la enfermedad 3 tenían sintomatología respiratoria y digestiva. En relación a talla/edad al momento del diagnóstico, 4 se encontraban por debajo del percentil Z-3. La totalidad reportó cultivos positivos para Pseudomona aureginosa. Respecto al manejo terapéutico de los pacientes en la totalidad de ellos se indicó nebulizaciones con Salino hipertónico al 7%, Beta-2-agonistas, antibióticos sistémicos y suplementación enzimática y de vitaminas liposoluble. En 2 pacientes, se encontró la mutación ΔF508 en el gen CFTR.Conclusiones: La Fibrosis Quística todavía es una patología en gran medida desconocida. Se recomienda implementar el tamizaje neonatal para ayudar al diagnóstico temprano y la prueba de cloruros en sudor en pacientes de mayor edad y con alta sospecha clínica de esta enfermedad.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 2 /octubre 2015 a marzo 2016: 486-492 Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2017-04-08 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/3539 10.5377/pediatrica.v6i2.3539 Acta Pediátrica Hondureña; Vol 6, No 2 (2015-2016); 486-492 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 6, Núm. 2 (2015-2016); 486-492 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/3539/3291 Derechos de autor 2017 Acta Pediátrica Hondureña
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