Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico

Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico

Antecedentes: La enfermedad de orina olor a jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por la actividad defectuosa del complejo enzimático deshidrogenasa de _-cetoácidos, ocasionando que los aminoácidos de cadena ramificada; valina, leucina e...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Licona Rivera, Tania Soledad, Banegas Pineda, Linda Yajeira
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2016
Acceso en línea:https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2905
id PEDIATRICA2905
record_format ojs
institution Universidad Nacional Autónoma de Honduras
collection Acta Pediátrica Hondureña
language spa
format Online
author Licona Rivera, Tania Soledad
Banegas Pineda, Linda Yajeira
spellingShingle Licona Rivera, Tania Soledad
Banegas Pineda, Linda Yajeira
Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico
author_facet Licona Rivera, Tania Soledad
Banegas Pineda, Linda Yajeira
author_sort Licona Rivera, Tania Soledad
description Antecedentes: La enfermedad de orina olor a jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por la actividad defectuosa del complejo enzimático deshidrogenasa de _-cetoácidos, ocasionando que los aminoácidos de cadena ramificada; valina, leucina e isoleucina no puedan catabolizarse completamente.Se trata de lactante menor, tres meses de edad, con antecedente de vómitos frecuentes y rechazo a la alimentación desde la primera semana de vida, tratado por alergia a la proteína de la leche de vaca y reflujo gastroesofágico grado IV, con varios cambios de formula en su alimentación. Trasladado al Instituto Hondureño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. Tres horas más tarde presenta convulsiones tónicas y choque, por lo que se trasladado a sala de cuidados intensivos pediátricos, acoplándose a ventilador mecánico. Laboratorialmente: acidosis metabólica persistente que se logró controlar a las 48 horas, Anión Gap: 17, cetonuria, IRM con importante atrofia cortical. Se encontró elevación de los metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada; 2-OH isovalerico, 2- OH isocaproico, 2-ceto-3 methylvalerico, 2 cetoisocaproico consistentes con EOJA y elevación del ácido láctico y alfa cetoglutarato; que podrían indicar defectos en la subunidad E3 de la enzima deshidrogenasa.Conclusiones: Los errores innatos del metabolismo son más frecuentemente diagnosticados cada día, y deben sospecharse en los niños con vómitos frecuentes.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 1 Abril 2015 a Septiembre 2015: 423-429
title Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico
title_short Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico
title_full Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico
title_fullStr Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico
title_full_unstemmed Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico
title_sort enfermedad de orina olor a jarabe de arce: presentación de caso clínico
title_alt Maple Syrup Urine Disease: A case report
publisher Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS
publishDate 2016
url https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2905
work_keys_str_mv AT liconariverataniasoledad maplesyrupurinediseaseacasereport
AT banegaspinedalindayajeira maplesyrupurinediseaseacasereport
AT liconariverataniasoledad enfermedaddeorinaolorajarabedearcepresentaciondecasoclinico
AT banegaspinedalindayajeira enfermedaddeorinaolorajarabedearcepresentaciondecasoclinico
_version_ 1805404604141142016
spelling PEDIATRICA29052019-01-28T14:42:17Z Maple Syrup Urine Disease: A case report Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce: presentación de caso clínico Licona Rivera, Tania Soledad Banegas Pineda, Linda Yajeira Aminoácidos de Cadena Ramificada Cetosis Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce Amino Acids Branched-Chain ketosis Maple Syrup Urine Disease The maple syrup urine disease (MSUD) is an inborn error of the metabolism of autosomal recessive inheritance. It is caused by defective activity of the _-keto acids dehydrogenase enzyme complex; therefore, branched chain amino acids like valine, leucine and isoleucine cannot be fully catabolized.A three month old infant is presented. The child had a history of frequent vomiting and refusal to feed since the first week of life. The child was treated as a cow milk protein allergy and grade IV gastroesophageal reflux with several changes of formula according to the diagnosis. Currently, she was admitted at the hospital with history of five days of cough, fever and approximately nine hours of respiratory distress. Three hours later the child presents tonic seizures and shock. She was then transferred tot he pediatric intensive care unit, and she was attached to mechanical ventilator. The patient presented ketonuria and persistent metabolic acidosis with elevated anion gap (17), which resolved in 48 hours. IRM showed important cortical atrophy. Elevated metabolites levels of branched chain amino acids were found; 2-OH isovaleric, 2-OH isicaproico, 2-keto- 3-methylvalerico, 2 ketoisocaproico, all of them consistent with EOJA and elevation of lactic acid and Alpha-ketoglutarate; that it could indicate defects in the E3 enzyme dehydrogenase subunit. Inborn errors of metabolism are most frequently diagnosed every day, and they should be suspected in children with frequent vomiting.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 1 Abril 2015 a Septiembre 2015: 423-429 Antecedentes: La enfermedad de orina olor a jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por la actividad defectuosa del complejo enzimático deshidrogenasa de _-cetoácidos, ocasionando que los aminoácidos de cadena ramificada; valina, leucina e isoleucina no puedan catabolizarse completamente.Se trata de lactante menor, tres meses de edad, con antecedente de vómitos frecuentes y rechazo a la alimentación desde la primera semana de vida, tratado por alergia a la proteína de la leche de vaca y reflujo gastroesofágico grado IV, con varios cambios de formula en su alimentación. Trasladado al Instituto Hondureño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. Tres horas más tarde presenta convulsiones tónicas y choque, por lo que se trasladado a sala de cuidados intensivos pediátricos, acoplándose a ventilador mecánico. Laboratorialmente: acidosis metabólica persistente que se logró controlar a las 48 horas, Anión Gap: 17, cetonuria, IRM con importante atrofia cortical. Se encontró elevación de los metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada; 2-OH isovalerico, 2- OH isocaproico, 2-ceto-3 methylvalerico, 2 cetoisocaproico consistentes con EOJA y elevación del ácido láctico y alfa cetoglutarato; que podrían indicar defectos en la subunidad E3 de la enzima deshidrogenasa.Conclusiones: Los errores innatos del metabolismo son más frecuentemente diagnosticados cada día, y deben sospecharse en los niños con vómitos frecuentes.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 1 Abril 2015 a Septiembre 2015: 423-429 Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2016-10-07 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2905 10.5377/pediatrica.v6i1.2905 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 6 No. 1 (2015); 423-429 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 6 Núm. 1 (2015); 423-429 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2905/2655 Derechos de autor 2016 Acta Pediátrica Hondureña

Ejemplares similares