| Sumario: | Antecedentes: La enfermedad de orina olor a jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por la actividad defectuosa del complejo enzimático deshidrogenasa de _-cetoácidos, ocasionando que los aminoácidos de cadena ramificada; valina, leucina e isoleucina no puedan catabolizarse completamente.Se trata de lactante menor, tres meses de edad, con antecedente de vómitos frecuentes y rechazo a la alimentación desde la primera semana de vida, tratado por alergia a la proteína de la leche de vaca y reflujo gastroesofágico grado IV, con varios cambios de formula en su alimentación. Trasladado al Instituto Hondureño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. Tres horas más tarde presenta convulsiones tónicas y choque, por lo que se trasladado a sala de cuidados intensivos pediátricos, acoplándose a ventilador mecánico. Laboratorialmente: acidosis metabólica persistente que se logró controlar a las 48 horas, Anión Gap: 17, cetonuria, IRM con importante atrofia cortical. Se encontró elevación de los metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada; 2-OH isovalerico, 2- OH isocaproico, 2-ceto-3 methylvalerico, 2 cetoisocaproico consistentes con EOJA y elevación del ácido láctico y alfa cetoglutarato; que podrían indicar defectos en la subunidad E3 de la enzima deshidrogenasa.Conclusiones: Los errores innatos del metabolismo son más frecuentemente diagnosticados cada día, y deben sospecharse en los niños con vómitos frecuentes.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 1 Abril 2015 a Septiembre 2015: 423-429
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