Investigación genética del cáncer de mama hereditario en Latinoamérica y el Caribe: una revisión sistemática

Objetivo: Identificar los países con estudios sobre cáncer de mama hereditario (CaMaH) en Latinoamérica y El Caribe (LAC) y la frecuencia de genes con variantes patogénicas (VP). Método: Se utilizó el marco PRISMA 2020 como referencia para realizar una revisión sistemática de la literatura sobre el...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Martínez González, Jackeline de Fátima, Corriols Molina, Marianela
Formato:	Online
Idioma:	spa eng
Publicado:	Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua. Centro Universitario Regional de Carazo 2023
Acceso en línea:	https://revistas.unan.edu.ni/index.php/Torreon/article/view/1233

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description	Objetivo: Identificar los países con estudios sobre cáncer de mama hereditario (CaMaH) en Latinoamérica y El Caribe (LAC) y la frecuencia de genes con variantes patogénicas (VP). Método: Se utilizó el marco PRISMA 2020 como referencia para realizar una revisión sistemática de la literatura sobre el tema, utilizando un método explícito para recopilar y sintetizar los hallazgos de los estudios individuales, se incluyeron artículos científicos originales sobre CaMaH, publicados entre enero de 2002 y julio de 2021. Resultados: Se encontraron 112 estudios genéticos sobre CaMa en 21 de 48 países y territorios de LAC (44%), 17 no habían sido incluidos en revisiones previas, ocho fueron primeras publicaciones, principalmente de Centro América y El Caribe. Más de la mitad de los países no han publicado estudios sobre CaMaH y un tercio no tienen ningún estudio sobre el tema. Los genes más frecuentemente reportados con VP fueron: BRCA2 (39.1% en Puerto Rico), BRCA1 (25% en Bahamas), Tp53 (8.6% en Brasil) y PALB2 (4.3% en Barbados). Discusión: El estudio del CaMaH en LAC sigue siendo desigual, más hay avances importantes en número de países y estudios. Los genes BRCA1/2 son los más estudiados, seguidos PALB2 y TP53.  Hay heterogeneidad en el diseño, tipo de población y genes estudiados, limitando establecer conclusiones generales. La frecuencia de genes con VP es diversa, en cada país y región. Es importante ampliar el cribado genético en la población en riesgo y fortalecer programas de atención nacionales.
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