Osteopetrosis autosómica dominante benigna: Reporte de caso
La osteopetrosis es una enfermedad infrecuente, se caracteriza por el incremento de la densidad ósea observada en las radiografías, resultado de anormalidades en la diferenciación y función de los osteoclastos que les incapacita para la resorción ósea y cartilaginosa, formándose huesos má...
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| Publicado: |
Universidad Nacional Autónoma de Honduras- en el Valle de Sula
2021
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| Acceso en línea: | https://www.camjol.info/index.php/RCEUCS/article/view/14236 |
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RCEUCS14236 |
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Universidad Nacional Autónoma de Honduras |
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Revista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud |
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Diaz Ochoa, Lindsay González Pieri, Manuel |
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Diaz Ochoa, Lindsay González Pieri, Manuel Osteopetrosis autosómica dominante benigna: Reporte de caso |
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La osteopetrosis es una enfermedad infrecuente, se caracteriza por el incremento de la densidad ósea observada en las radiografías, resultado de anormalidades en la diferenciación y función de los osteoclastos que les incapacita para la resorción ósea y cartilaginosa, formándose huesos más densos, pero más frágiles. Objetivo: describir la Osteopetrosis Autosómica Dominante mostrando nuestra experiencia el método de tratamiento. Con un amplio conocimiento de esta patología, los hallazgos radiográficos característicos y los manejos tera- péuticos adecuados podremos lograr un diagnóstico precoz certero y una mejor sobrevida de los pacientes. Reporte de caso: Paciente femenina de 13 años, con historia de fracturas espontáneas a repetición en los antebrazos principalmente, la madre niega antecedentes de trauma; asimismo refiere observar retraso en el crecimiento de la paciente, por lo cual acude al hospital regional de occidente, Quetzaltenango, Guatemala, para evaluación. Se le realizan radiografías en proyección anteroposterior (AP) y lateral de cráneo, de extremidades superiores e inferiores y de columna dorsal evidenciando en las radiografías de cráneo aumento de la densidad ósea y aumento de grosor de la misma, en la columna dorsal se observó aumento de la esclerosis a nivel de las placas terminales superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales, dando la típica apariencia de “vertebra en sándwich”, signo patognomónico de esta enfermedad. La paciente recibió tratamiento con prednisolona, vitamina D y calcio en dosis de acuerdo a las medidas antropométricas de la paciente y control médico por año para evaluar estado clínico.
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Autosomal dominant osteopetrosis: Case report |
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RCEUCS142362022-05-31T15:40:20Z Autosomal dominant osteopetrosis: Case report Osteopetrosis autosómica dominante benigna: Reporte de caso Diaz Ochoa, Lindsay González Pieri, Manuel Bone Density Bone Resorption Fractures, Spontaneous. Osteopetrosis Densidad Ósea Fracturas Espontáneas Osteopetrosis Resorción Ósea The Osteopetrosis is an infrequent disease, is characterized by the bone density increase observed in the X Ray, result of abnormalities in differentiation and function of the osteoclasts that disables them for bone resorption and cartilaginous, forming more denser but more fragile bones. Objective: To describe Autosomal Dominant Osteopetrosis showing our experience, the method of treatment. With a broad knowledge of this pathology, the characteristic radiographic findings and the appropriate therapeutic management, we can achieve an accurate early diagnosis and better patient survival. Clincal Case: Female patient of 13 years old, with story of spontaneous repeat fracture on the forearms principally, the mother deny traumatic background; likewise she refers to observe stunted growth of the patient, so she comes to the Hospital Regional de Occidente, Quetzaltenango, Guatemala, for evaluation, They were made AP and lateral skull, upper and lower extremities, dorsal spine X – Rays, evidencing on the skull’s X – Rays bone density increase and increased thickness, in the dorsal spine it’s observed increased sclerosis at the level of the superior and inferior end plates of the vertebral bodies, giving the typical appearance of vertebra in a sandwich, pathognomonic sign of these disease. These findings are in relationship with Osteopetrosis Autosomal Dominant Type II. The patient received treatment with prednisolone, vitamin D and calcium in doses according to the anthropometric measurements of the patient and medical control per year to evaluate clinical status. La osteopetrosis es una enfermedad infrecuente, se caracteriza por el incremento de la densidad ósea observada en las radiografías, resultado de anormalidades en la diferenciación y función de los osteoclastos que les incapacita para la resorción ósea y cartilaginosa, formándose huesos más densos, pero más frágiles. Objetivo: describir la Osteopetrosis Autosómica Dominante mostrando nuestra experiencia el método de tratamiento. Con un amplio conocimiento de esta patología, los hallazgos radiográficos característicos y los manejos tera- péuticos adecuados podremos lograr un diagnóstico precoz certero y una mejor sobrevida de los pacientes. Reporte de caso: Paciente femenina de 13 años, con historia de fracturas espontáneas a repetición en los antebrazos principalmente, la madre niega antecedentes de trauma; asimismo refiere observar retraso en el crecimiento de la paciente, por lo cual acude al hospital regional de occidente, Quetzaltenango, Guatemala, para evaluación. Se le realizan radiografías en proyección anteroposterior (AP) y lateral de cráneo, de extremidades superiores e inferiores y de columna dorsal evidenciando en las radiografías de cráneo aumento de la densidad ósea y aumento de grosor de la misma, en la columna dorsal se observó aumento de la esclerosis a nivel de las placas terminales superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales, dando la típica apariencia de “vertebra en sándwich”, signo patognomónico de esta enfermedad. La paciente recibió tratamiento con prednisolona, vitamina D y calcio en dosis de acuerdo a las medidas antropométricas de la paciente y control médico por año para evaluar estado clínico. Universidad Nacional Autónoma de Honduras- en el Valle de Sula 2021-06-30 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/RCEUCS/article/view/14236 10.5377/rceucs.v8i1.14236 Revista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud; Vol. 8 No. 1 (2021); 32-39 Revista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud; Vol. 8 Núm. 1 (2021); 32-39 2411-6289 2409-9759 spa https://www.camjol.info/index.php/RCEUCS/article/view/14236/16630 |