Enfermedad de Wilson: Reporte de caso

Enfermedad de Wilson: Reporte de caso

Antecedentes, la enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, fue primeramente descrita por el neurólogo británico Kinnier Wilson en 1912. La prevalencia estimada de la enfermedad de Wilson es de 1 caso en 30,000 nacimientos en la mayoría de las poblaciones. Alg...

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Main Authors: Gómez Lara, Vilma Alejandra, Banegas Mejía, Néstor Raúl, Reyes Urrea, Mario René, Alvarez Corrales, Allan Alcides
Format: Online
Language:spa
Published: Universidad Nacional Autónoma de Honduras- en el Valle de Sula 2021
Online Access:https://www.camjol.info/index.php/RCEUCS/article/view/12627
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spelling RCEUCS126272021-11-12T00:01:31Z Wilson’s disease: case report Enfermedad de Wilson: Reporte de caso Gómez Lara, Vilma Alejandra Banegas Mejía, Néstor Raúl Reyes Urrea, Mario René Alvarez Corrales, Allan Alcides Ceruloplasmine Copper Hepatolenticular degeneration Ceruloplasmina Cobre Degeneración Hepatolenticular Background: Wilson’s disease, also known as hepatolenticular degeneration, was first described by the British neurologist Kinnier Wilson in 1912. The estimated prevalence of Wilson’s disease is 1 case in 30,000 births in most populations. Some studies suggest that men and women are affected equally. The clinical manifestations of Wilson’s disease are predominantly hepatic, neurological, and psychiatric, and some patients may have a combination of these. The Clinical Practice Guidelines for Wilson’s disease recommend penicillamine, trientine, zinc, tetrathiomolybdate, and dimercaprol as medications. Clinical case: We present a clinical case of a 32-year-old female patient who presented tremors in the upper limbs, progressive, bilateral at rest and intention, which made writing difficult. Two months later, the patient notes gait disorders, with clumsiness, lateropulsion, and dystonic position of the left foot, during evolution hypophonia and dysphagia, are added, both for solids and liquids, making it difficult but not preventing feeding, as well as mental slowness and disorder of mood. Penicillamine was indicated and there was improvement in her symptoms in the following consultations. Conclusions: The prognosis for patients with good adherence to treatment is excellent, even in some who already have advan- ced liver disease due to the disease. Antecedentes, la enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, fue primeramente descrita por el neurólogo británico Kinnier Wilson en 1912. La prevalencia estimada de la enfermedad de Wilson es de 1 caso en 30,000 nacimientos en la mayoría de las poblaciones. Algunos estudios sugieren que hombres y mujeres son afectados por igual. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson son predominantemente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas, y algunos pacientes pueden tener una combinación de ellas. Las Guías de Práctica Clínica de enfermedad de Wilson recomiendan penicilamina, trientina, zinc, tetratiomolibdato y dimercaprol como medicamentos. Caso clínico: se presenta un caso clínico de paciente femenina de 32 años de edad que presentó temblor en miembros superiores, progresivo, bilateral de reposo e intención, que llegó a dificultarle la escritura. Dos meses después la paciente nota trastornos de la marcha, con torpeza, lateropulsión, y posición distónica de pie izquierdo, durante la evolución se agrega hipofonía y disfagia, tanto para sólidos como líquidos, dificultando pero no impidiendo alimentación, además lentitud mental y trastorno de estado de ánimo. Se le indicó penicilamina y hubo mejoría en su sintomatología en las siguientes consultas. Conclusiones: El pronóstico para los pacientes que tienen buena adherencia al tratamiento es excelente, incluso en algunos que ya tienen enfermedad hepática avanzada por la enfermedad. Universidad Nacional Autónoma de Honduras- en el Valle de Sula 2021-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/RCEUCS/article/view/12627 10.5377/rceucs.v7i2.12627 Revista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud; Vol. 7 No. 2 (2020); 48-55 Revista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud; Vol. 7 Núm. 2 (2020); 48-55 2411-6289 2409-9759 spa https://www.camjol.info/index.php/RCEUCS/article/view/12627/14637
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