Un cuarto de siglo de investigación genética en los trastornos neuropsiquiátricos en Costa Rica

El estudio de la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos se inició en Costa Rica hace más de 25 años. En este tiempo se han realizado investigaciones enfocadas en diferentes trastornos: esquizofrenia, trastorno bipolar, demencia de Alzheimer, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno obses...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Bolaños-Palmieri, Patricia, Chavarria-Soley, Gabriela, Contreras, Javier, Raventós, Henriette
Formato:	Online
Idioma:	eng
Publicado:	Universidad de Costa Rica 2019
Acceso en línea:	https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/37188

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spelling	RBT371882023-11-09T21:39:54Z Un cuarto de siglo de investigación genética en los trastornos neuropsiquiátricos en Costa Rica Bolaños-Palmieri, Patricia Chavarria-Soley, Gabriela Contreras, Javier Raventós, Henriette psychiatry; brain; gene mapping; phenotype; endophenotype; gene. Abstract: A quarter century of genetic research on neuropsychiatric disorders in Costa Rica. In Costa Rica, the study of the genetic basis of neuropsychiatric disorders started more than 25 years ago. During this time, different research efforts have focused on several disorders: schizophrenia, bipolar disorder, Alzheimer’s disease, obsessive-compulsive disorder, attention deficit/hyperactivity disorder, and Tourette syndrome. The studies have had a wide scope regarding design (linkage/association), sample used (families/sib pairs/trios), genome coverage (candidate gene studies/genome-wide scans), and phenotype definition (diagnostic category/ syndromic classification/endophenotype). Here we present a summary of the main genomic findings of these multidisciplinary studies, and discuss the importance, lessons, and challenges of genetic research of complex psychiatric disorders. El estudio de la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos se inició en Costa Rica hace más de 25 años. En este tiempo se han realizado investigaciones enfocadas en diferentes trastornos: esquizofrenia, trastorno bipolar, demencia de Alzheimer, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno por déficit de atención y síndrome de Tourette. Los estudios realizados han tenido una amplia variación en lo que se refiere a diseño (ligamiento/asociación), muestra utilizada (familias/parejas de hermanos afectados/tríos), cobertura genómica (estudios con genes candidatos/tamizajes de todo el genoma) y definición del fenotipo (categoría diagnóstica/clasificación sindrómica/endofenotipo). Presentamos un resumen de los principales hallazgos genómicos obtenidos en estos estudios multidisciplinarios y discutimos la importancia, lecciones y retos de la investigación genética en trastornos psiquiátricos complejos. Universidad de Costa Rica 2019-04-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf text/html https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/37188 10.15517/rbt.v67i2SUPL.37188 Revista de Biología Tropical; Vol. 67 No. S2 (2019): Volume 67 – Supplement 2 – April 2019: School of Biology University of Costa Rica 60th anniversary 1957 - 2017; S1–S25 Revista de Biología Tropical; Vol. 67 Núm. S2 (2019): Volumen 67 – Suplemento 2 – Abril 2019: Escuela de Biología Universidad de Costa Rica 60 aniversario 1957 - 2017; S1–S25 Revista Biología Tropical; Vol. 67 N.º S2 (2019): Volume 67 – Supplement 2 – April 2019: School of Biology University of Costa Rica 60th anniversary 1957 - 2017; S1–S25 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v67i2SUPL eng https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/37188/37773 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/37188/37774 Copyright (c) 2019 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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