Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica

Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth constituye el grupo de neuropatías periféricas hereditarias más común a nivel mundial. Una familia con 18 afectados del cantón de Palmares (Alajuela, Costa Rica) con una neuropatía de tipo axonal y herencia autosómica recesiva, permitió localizar el gen responsab...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Rojas-Araya, Melissa, Bonilla, Roger, Campos, Sergio, Centeno, Carolina, Del Valle, Christian, Pacheco, Juan Pablo, Saborío, Alina, Vega, Jovel, Fernández, Hubert, Leal, Alejandro
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Universidad de Costa Rica 2009
Acceso en línea:https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/21409
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spelling RBT214092022-06-06T18:29:01Z Frecuency of the allele causing the axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth in Palmares, Costa Rica Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica Rojas-Araya, Melissa Bonilla, Roger Campos, Sergio Centeno, Carolina Del Valle, Christian Pacheco, Juan Pablo Saborío, Alina Vega, Jovel Fernández, Hubert Leal, Alejandro enfermedad de Charcot-Marie-Tooth CMT HMSN CMT2B2 frecuencia alélica Costa Rica Charcot-Marie-Tooth disease CMT HMSN CMT2B2 allelic frequency Costa Rica The Charcot-Marie-Tooth disease constitutes is among the most frequent hereditary peripheral neuropathies world-wide. We identified a family from Palmares (Alajuela, Costa Rica) with 18 affected members. Their neuropathy is axonal, with an autosomal recessive pattern of inheritance; the responsible gene is at the 19q13.33 chromosomal region. Later the mutation was identified in gene MED25. We studied the frequency and geographic distribution of the mutant allele. In a random sample of 103 individuals, six were heterozygote and were widely distributed in Palmares. There was no person in homozigote state for the mutant allele. Clinical characteristics do not differ significantly between individuals that are homozygous for the wildtype allele and individuals heterozygous for the mutation. A 5.83 % of the population is heterozygote and the frequency of the Ala335Val allele is 0.029, six times higher than in a sample of the Costa Rican population. We recommend a molecular analysis of carriers to detect additional cases in the region. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth constituye el grupo de neuropatías periféricas hereditarias más común a nivel mundial. Una familia con 18 afectados del cantón de Palmares (Alajuela, Costa Rica) con una neuropatía de tipo axonal y herencia autosómica recesiva, permitió localizar el gen responsable en la región 19q13.33. Posteriormente se identificó la mutación causante en el gen MED25. El presente estudio determinó la frecuencia del alelo mutante, así como la distribución geográfica de este alelo. En una muestra al azar de 103 individuos se encontraron seis individuos heterocigotas para la mutación, distribuidos por todo el cantón. No se encontró ninguna persona en estado homocigota para este alelo. No hallamos alguna característica clínica que difiera significativamente entre los individuos homocigotos silvestres y los heterocigotos para la mutación. El 5.83% de la población es heterocigota y la frecuencia del alelo Ala335Val es de 0.029, seis veces mayor que en una muestra de toda la población costarricense. Por esta razón se recomienda un análisis molecular de portadores con el fin de alertar sobre la posibilidad de aparición de más casos en el cantón. Universidad de Costa Rica 2009-11-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/21409 10.15517/rbt.v57i0.21409 Revista de Biología Tropical; Vol. 57 No. S1 (2009): Volume 57 – Supplement 1 – November 2009: 50th anniversary School of Biology, University of Costa Rica; 381–387 Revista de Biología Tropical; Vol. 57 Núm. S1 (2009): Volumen 57 – Suplemento 1 – Noviembre: 50 aniversario Escuela de Biología, Universidad de Costa; 381–387 Revista Biología Tropical; Vol. 57 N.º S1 (2009): Volume 57 – Supplement 1 – November 2009: 50th anniversary School of Biology, University of Costa Rica; 381–387 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v57i0 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/21409/21617 Copyright (c) 2009 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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