Enfermedad de. Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical
La enfermedad de Lafora es una condición genética infrecuente. Cuatro casos (dos familias) fueron detectados en ZarceTo, una pequeña localidad de Costa Rica (población bajo'2000). Ellos pertenecieron a dos matrimonios consanguíneos y ambas familias tenían ancestros comunes. El diagnóstico de En...
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| Publicado: |
Universidad de Costa Rica
2000
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RBT188792022-06-13T17:49:51Z Enfermedad de. Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical Enfermedad de. Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical Solís, María Virginia lafora disease myoclonic epilepsy founder effect The Lafora disease is an uncommon genetic condition. Four cases (two families) were detected in Zarcero, a small town in Costa Rica (population under 2000). They belonged 10 two separate consanguineous marriages but both families had common ancestors. The. diagnosis ·of Lafora disease was confrrmed by liver. biopsy' in one of the patients. The ages of onset .were 13, 14, 16 and 17 years. Patients died after four, nine, six and fi ve years of severe progressive physical and mental deterioration, respectively. The gene for Lafora disease arrive to Zarcero from one of its founders. There are no other cases reported from Co.sta Rica: this is an exampie of genetic drift, or more specifically; founder effect. La enfermedad de Lafora es una condición genética infrecuente. Cuatro casos (dos familias) fueron detectados en ZarceTo, una pequeña localidad de Costa Rica (población bajo'2000). Ellos pertenecieron a dos matrimonios consanguíneos y ambas familias tenían ancestros comunes. El diagnóstico de Enfermedad de Lafora fue confirmado por medio de una biopsia de hígado en uno de los pacientes. Las edades de aparición fueron 13, 14, 16 Y 17 años. Los pacientes murieron después de cuatro, nueve, seis y cinco años de deterioro físico y mental severo, respectivamente. El gen de la enfermedad de Lafora llegó a Zarcero a partir de uno de sus fundadores. No han habido informes de otros casos en Costa Rica: este es un ejemplo de deriva genética, específicamente el efecto fundador. Universidad de Costa Rica 2000-07-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/18879 10.15517/rbt.v48i2-3.18879 Revista de Biología Tropical; Vol. 48 No. 2-3 (2000): Volume 48 – Regular number 2-3 – June 2000; 703–706 Revista de Biología Tropical; Vol. 48 Núm. 2-3 (2000): Volumen 48 – Numero regular 2-3 – Junio 2000; 703–706 Revista Biología Tropical; Vol. 48 N.º 2-3 (2000): Volume 48 – Regular number 2-3 – June 2000; 703–706 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v48i2-3 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/18879/18985 Copyright (c) 2000 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |
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