Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica
La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o...
Autores principales: | , , , , , , , , |
---|---|
Formato: | Online |
Idioma: | eng |
Publicado: |
Universidad de Costa Rica
2004
|
Acceso en línea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292 |
id |
RBT15292 |
---|---|
record_format |
ojs |
spelling |
RBT152922022-05-30T17:30:27Z Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica Salazar-Sánchez, Lizbeth Jiménez-Cruz, Guillermo Chaverri, Pilar Schröder, Winnie Wulff, Karin Jiménez-Arce, Gerardo Sandoval, Miriam Ramírez, Patricia Herrmann, F H hemophilia A hemophilia B factor IX factor VIII molecular diagnosis carrier detection hemofilia A hemofilia B factor IX factor VIII diagnóstico molecular detección de portadores Hemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers. La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos Universidad de Costa Rica 2004-12-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 521–530 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 521–530 Revista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 521–530 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v1i2 eng https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292/14613 Copyright (c) 2004 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |
institution |
Universidad de Costa Rica |
collection |
Revista de Biología Tropical |
language |
eng |
format |
Online |
author |
Salazar-Sánchez, Lizbeth Jiménez-Cruz, Guillermo Chaverri, Pilar Schröder, Winnie Wulff, Karin Jiménez-Arce, Gerardo Sandoval, Miriam Ramírez, Patricia Herrmann, F H |
spellingShingle |
Salazar-Sánchez, Lizbeth Jiménez-Cruz, Guillermo Chaverri, Pilar Schröder, Winnie Wulff, Karin Jiménez-Arce, Gerardo Sandoval, Miriam Ramírez, Patricia Herrmann, F H Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica |
author_facet |
Salazar-Sánchez, Lizbeth Jiménez-Cruz, Guillermo Chaverri, Pilar Schröder, Winnie Wulff, Karin Jiménez-Arce, Gerardo Sandoval, Miriam Ramírez, Patricia Herrmann, F H |
author_sort |
Salazar-Sánchez, Lizbeth |
description |
La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos |
title |
Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica |
title_short |
Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica |
title_full |
Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica |
title_fullStr |
Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica |
title_full_unstemmed |
Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica |
title_sort |
molecular diagnosis of hemophilia a and b. report of five families from costa rica |
title_alt |
Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica |
publisher |
Universidad de Costa Rica |
publishDate |
2004 |
url |
https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292 |
work_keys_str_mv |
AT salazarsanchezlizbeth moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT jimenezcruzguillermo moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT chaverripilar moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT schroderwinnie moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT wulffkarin moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT jimenezarcegerardo moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT sandovalmiriam moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT ramirezpatricia moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica AT herrmannfh moleculardiagnosisofhemophiliaaandbreportoffivefamiliesfromcostarica |
_version_ |
1810114674853675008 |