Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Salazar-Sánchez, Lizbeth, Jiménez-Cruz, Guillermo, Chaverri, Pilar, Schröder, Winnie, Wulff, Karin, Jiménez-Arce, Gerardo, Sandoval, Miriam, Ramírez, Patricia, Herrmann, F H
Formato: Online
Idioma:eng
Publicado: Universidad de Costa Rica 2004
Acceso en línea:https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292
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spelling RBT152922022-05-30T17:30:27Z Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica Salazar-Sánchez, Lizbeth Jiménez-Cruz, Guillermo Chaverri, Pilar Schröder, Winnie Wulff, Karin Jiménez-Arce, Gerardo Sandoval, Miriam Ramírez, Patricia Herrmann, F H hemophilia A hemophilia B factor IX factor VIII molecular diagnosis carrier detection hemofilia A hemofilia B factor IX factor VIII diagnóstico molecular detección de portadores Hemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers. La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos Universidad de Costa Rica 2004-12-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 521–530 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 521–530 Revista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 521–530 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v1i2 eng https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292/14613 Copyright (c) 2004 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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