Glaucoma in Costa Rica. Initial approaches
El glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible en el mundo. El componente genético de algunos de los distintos tipos ha sido demostrado: seis loci (GLC1AGLC1F) y dos genes (TIGR/MYOC y OPTN) se conocen, hasta ahora, como responsables de la aparición de glaucomas primarios de ángulo abierto...
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Universidad de Costa Rica
2004
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El glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible en el mundo. El componente genético de algunos de los distintos tipos ha sido demostrado: seis loci (GLC1AGLC1F) y dos genes (TIGR/MYOC y OPTN) se conocen, hasta ahora, como responsables de la aparición de glaucomas primarios de ángulo abierto tanto del tipo juvenil (JOAG) como de l tipo de adultos (COAG). Además, dos loci (GLC3A,GLC3B) y un gene (CYP1B1) se han descubierto como causas del tipo primario congénito (PCG). Se presenta una relación de los estudios genéticos iniciales sobre el glaucoma en Costa Rica. Nueve familias: 1 con JOAG, 1 con PCG y 7 con COAG se estudiaron en busca de mutaciones en los genes conocidos. Una duplicación de 10 pb, 1546-1555dupTCATGCCACC, en el gene CYP1B1, causa glaucoma en condición homocigota en una familia consaguínea con PCG. Esta mutación se ha encontrado en otros países y origina un codón de terminación prematuro que codifica una proteína 140 aminoácidos más corta que la normal. En dos de las familias con COAG se encontró una variante inocua Arg76Lys en el exón 1 del gen TIGR/MYOC. Otros pacientes presentaron, en el gene OPTN, dos variantes en la region codificante (Thr34Thr, Met 98Lys) y 7 cambios intrónicos. Una de las familias con COAG cumple con los requerimientos mínimos para un análisis de ligamiento, por lo que se utilizaron 379 marcadores microsatelíticos para mapear el gen causante de la enfermedad. No se obtuvieron valores LOD que claramente implicaran a alguna región cromosómica. La evidencia señala que el glaucoma hereditario en Costa Rica tiene una gran heterogeneidad genética y que es muy posible que los estudios que se desarrollan vayan a descubrir nuevos genes involucrados en la patología. |
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RBT152902022-05-30T17:30:27Z Glaucoma in Costa Rica. Initial approaches Glaucoma in Costa Rica. Initial approaches Chavarría-Soley, Gabriela Rautenstrauss, Bernd Azofeifa, Jorge glaucoma TIGR/MYOC OPTN CYP1B1 genome scan linkage analysis glaucoma TIGR/MYOC OPTN CYP1B1 rastreo genómico análisis de ligamiento Glaucoma is the second most frequent cause of irreversible blindness worldwide. Genetic factors havebeen implicated in the development of the disease. So far six loci (GLC1A-GLC1F) and two genes(TIGR/MYOC and OPTN) are involved in the development of juvenile (JOAG) and adult onset or chronic primaryopen angle glaucoma (COAG), while two loci (GLC3A,GLC3B) and one gene (CYP1B1) are known forprimary congenital glaucoma (PCG). Here we summarize the results of the first genetic studies of glaucoma inCosta Rica. Nine families: 1 with JOAG, 1 with PCG and 7 with COAG were screened for mutations at theknown genes. A10 bp duplication, 1546-1555dupTCATGCCACC, at the CYP1B1 gene, causes, in homozygousstate, glaucoma in the consanguineous PCG family. This mutation has been found in different countries and generatesan early stop codon that termitates protein synthesis 140 amino acids earlier than the normal allele. Inexon 1 of the TIGR/MYOC the innocuous Arg76Lys variant was found in two of the COAG families. In theOPTN gene two variants in the coding region (Thr34Thr, Met 98Lys) and 7 intronic changes were found in otherCosta Rican glaucoma patients. One of the COAG families was chosen for a genome scan with 379 microsatellitemarkers and linkage analysis. LOD scores “suggestive” of linkage were obtained for several chromosomalregions. Evidence indicates that hereditary glaucoma in Costa Rica is highly heterogeneous and that furtherstudies in the country will probably disclose some up to now unknown genes responsible for the disease El glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible en el mundo. El componente genético de algunos de los distintos tipos ha sido demostrado: seis loci (GLC1AGLC1F) y dos genes (TIGR/MYOC y OPTN) se conocen, hasta ahora, como responsables de la aparición de glaucomas primarios de ángulo abierto tanto del tipo juvenil (JOAG) como de l tipo de adultos (COAG). Además, dos loci (GLC3A,GLC3B) y un gene (CYP1B1) se han descubierto como causas del tipo primario congénito (PCG). Se presenta una relación de los estudios genéticos iniciales sobre el glaucoma en Costa Rica. Nueve familias: 1 con JOAG, 1 con PCG y 7 con COAG se estudiaron en busca de mutaciones en los genes conocidos. Una duplicación de 10 pb, 1546-1555dupTCATGCCACC, en el gene CYP1B1, causa glaucoma en condición homocigota en una familia consaguínea con PCG. Esta mutación se ha encontrado en otros países y origina un codón de terminación prematuro que codifica una proteína 140 aminoácidos más corta que la normal. En dos de las familias con COAG se encontró una variante inocua Arg76Lys en el exón 1 del gen TIGR/MYOC. Otros pacientes presentaron, en el gene OPTN, dos variantes en la region codificante (Thr34Thr, Met 98Lys) y 7 cambios intrónicos. Una de las familias con COAG cumple con los requerimientos mínimos para un análisis de ligamiento, por lo que se utilizaron 379 marcadores microsatelíticos para mapear el gen causante de la enfermedad. No se obtuvieron valores LOD que claramente implicaran a alguna región cromosómica. La evidencia señala que el glaucoma hereditario en Costa Rica tiene una gran heterogeneidad genética y que es muy posible que los estudios que se desarrollan vayan a descubrir nuevos genes involucrados en la patología. Universidad de Costa Rica 2004-09-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15290 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 507–520 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 507–520 Revista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 507–520 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v1i2 eng https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15290/14610 Copyright (c) 2004 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |