The dystrophinopathies in Costa Rica

The dystrophinopathies in Costa Rica

Un estudio de cinco años tendiente a describir la epidemiología genética básica de las distrofinopatías en Costa Rica detectó 31 pacientes con sintomatología de DMD o de BMD en el Hospital Nacional de Niños (HNN), el centro de referencia del sistema nacional de salud para enefrmedades hereditarias,...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Azofeifa, Jorge
Formato: Online
Idioma:eng
Publicado: Universidad de Costa Rica 2004
Acceso en línea:https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15286
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spelling RBT152862022-05-30T17:30:27Z The dystrophinopathies in Costa Rica The dystrophinopathies in Costa Rica Azofeifa, Jorge muscular dystrophy duchenne becker X chromosome carriers deletions haplotypes distrofia muscula duchenne becker cromosoma X portadoras deleciones haplotipos A five-years long study aiming to describe the basic genetic epidemiology of the dystrophinopathies in Costa Rica recruited 31 patients with clinical symptoms of DMD/BMD at the National Children’s Hospital (HNN). This center is the obligate reference hospital of the national health system for genetic diseases, however, the geographic origin of the patients, a low percentage of deletions and a high proportion of de novo mutations found among them indicate that a significant ascertainment bias impedes a substantial scientific approach to confront and alleviate the problems posed by these severe diseases in Costa Rica. Un estudio de cinco años tendiente a describir la epidemiología genética básica de las distrofinopatías en Costa Rica detectó 31 pacientes con sintomatología de DMD o de BMD en el Hospital Nacional de Niños (HNN), el centro de referencia del sistema nacional de salud para enefrmedades hereditarias, sin embargo, la distribución geográfica de los pacientes, un bajo porcentaje de deleciones y una muy elevada proporción de mutaciones de novo indican que un significante sesgo de averiguación impide el estudio científico de riguroso tendiente a disminuir el impacto de estas enfermedades en Costa Rica. Universidad de Costa Rica 2004-09-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15286 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 485–490 Revista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 485–490 Revista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 485–490 2215-2075 0034-7744 10.15517/rbt.v1i2 eng https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15286/14606 Copyright (c) 2004 Revista de Biología Tropical http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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