Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo:...
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| Publicado: |
Universidad de Costa Rica
2021
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Universidad de Costa Rica |
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Población y Salud en Mesoamérica |
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Vásquez Cerdas, Melissa Vindas-Smith, Rebeca Cuenca Berger, Patricia del Valle Carazo, Gerardo Morales Montero, Fernando |
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Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo: describir los hallazgos más relevantes sobre algunas miotonías hereditarias en Costa Rica. Metodología: se realizaron estudios genético-moleculares en individuos afectados con una condición miotónica y sus familiares en riesgo genético. Resultados: la mutación de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se encontró en 246 individuos. Nuestros estudios contribuyeron a mejorar la correlación entre el tamaño de la mutación y la edad de inicio de los síntomas, además, se demostró el papel modificador de algunos otros factores genéticos en la DM1. De las familias de 18 pacientes negativos para la mutación DM1, en ocho se logró identificar una mutación en genes que proporcionan la información para formar canales iónicos. Los análisis de función ayudaron a mostrar que esas mutaciones ocasionan cambios estructurales y estos modifican las propiedades de los canales, provocando una pérdida o ganancia de su función. Conclusiones: este trabajo permitió la clasificación clínica correcta de muchos pacientes, así como explorar las bases genéticas y moleculares de la variabilidad clínica de estas enfermedades, mediante la búsqueda de factores modificadores de la DM1 y los estudios funcionales de mutaciones causantes de canalopatías hereditarias, aspecto clave para asesorar a pacientes y familias y abordar la enfermedad de la forma más adecuada. |
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PSM480672022-01-26T19:48:33Z Molecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Rica Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense Vásquez Cerdas, Melissa Vindas-Smith, Rebeca Cuenca Berger, Patricia del Valle Carazo, Gerardo Morales Montero, Fernando Functional analyses Molecular diagnosis Mutation Myotonias Análisis funcioanles Diagnóstico molecular Miotonías Mutación Introduction: Hereditary myotonias are a clinically and genetically heterogeneous group of skeletal muscle diseases characterized by myotonia (delayed muscle relaxation). Clinically, they are classified as dystrophic and non-dystrophic myotonias, which are caused by mutations in the DNA. Aim: Describe the most relevant findings on some hereditary myotonias in Costa Rica. Methodology: Genetic-molecular studies of these diseases were carried out in individuals affected with a myotonic condition and their relatives at genetic risk. Results: The mutation for myotonic dystrophy type 1 (DM1) was found in 246 individuals. We have seen an improvement in the correlations between the size of the mutation and the age of onset of symptoms, in addition we have demonstrated the modifying role of some genetic factors in DM1. Of 18 patients who were negative for the mutation causing DM1, in eight families, a mutation was identified in genes, that provide the instructions for producing proteins called ion channels. Analyzes at the functional level helped to show that these mutations cause structural changes that modify the properties of these channels, causing a loss or gain of channel function. Conclusions: Our studies have allowed a correct clinical classification for many patients with these pathologies, in addition to explore the genetic and molecular basis of the clinical variability of these diseases, by searching for DM1 modifying factors and functional studies of new mutations that cause hereditary channelopathies, which is key to provide genetic counseling to patients and families and treating the disease in the most appropriate way. Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo: describir los hallazgos más relevantes sobre algunas miotonías hereditarias en Costa Rica. Metodología: se realizaron estudios genético-moleculares en individuos afectados con una condición miotónica y sus familiares en riesgo genético. Resultados: la mutación de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se encontró en 246 individuos. Nuestros estudios contribuyeron a mejorar la correlación entre el tamaño de la mutación y la edad de inicio de los síntomas, además, se demostró el papel modificador de algunos otros factores genéticos en la DM1. De las familias de 18 pacientes negativos para la mutación DM1, en ocho se logró identificar una mutación en genes que proporcionan la información para formar canales iónicos. Los análisis de función ayudaron a mostrar que esas mutaciones ocasionan cambios estructurales y estos modifican las propiedades de los canales, provocando una pérdida o ganancia de su función. Conclusiones: este trabajo permitió la clasificación clínica correcta de muchos pacientes, así como explorar las bases genéticas y moleculares de la variabilidad clínica de estas enfermedades, mediante la búsqueda de factores modificadores de la DM1 y los estudios funcionales de mutaciones causantes de canalopatías hereditarias, aspecto clave para asesorar a pacientes y familias y abordar la enfermedad de la forma más adecuada. Universidad de Costa Rica 2021-11-22 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed article Text Artículo evaluado por pares Texto application/pdf text/html application/zip text/xml https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067 10.15517/psm.v19i2.48067 Población y Salud en Mesoamérica; Volume 19, Issue 2: january-june 2022 Población y Salud en Mesoamérica; Volumen 19, Número 2: enero-junio 2022 Población y Salud en Mesoamérica; Volume 19, Issue 2: january-june 2022 1659-0201 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067/49414 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067/50735 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067/50736 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067/50737 Copyright (c) 2021 Melissa Vásquez Cerdas, Fernando Morales Montero |