Síndrome de Griscelli: Reporte de Caso

se engloba dentro de los síndromes de pelos plateados y se caracteriza por albinismo parcial. Fue descrito en 1978 en dos pacientes por Griscelli et al. Desde entonces se han descrito más de 40 casos en la literatura. Es una enfermedad de carácter autosómico recesivo. Se clasifica en tres diferentes...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Morales, David, Zaldivar, Gelder
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2019
Acceso en línea:	https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/8807

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spelling	PEDIATRICA88072020-01-24T17:27:00Z Griscelli Syndrome: Case Report Síndrome de Griscelli: Reporte de Caso Morales, David Zaldivar, Gelder Hemagafagocitic syndrome Griscelli syndrome seizures albinism Síndrome hemafagocitico síndrome de Griscelli convulsiones albinismo The griscelli syndrome is a rare entity, it is included within the syndromes of silver hairs and is characterized by partial albinism. It was described in 1978 in two patients by Griscelli et al. Since then, more than 40 cases have been described in the literature. It is an autosomal recessive disease. It is classified into three different types. The treatment will depend on the type that is within this classification, as well as your prognosis. Clinical case: A 1-year-old patient who was admitted to the Mario Catarino Rivas Hospital with a history of seizures and somnolence, with a respiratory disease. Hospital antecedent due to severe pneumonia, and silver hair color from birth. Discussion: cases of griscelli syndrome in Honduras are extremely rare, this patient is admitted to this institution due to neurological manifestations secondary to his disease, looking at his fenotype, he was investigated for this syndrome. se engloba dentro de los síndromes de pelos plateados y se caracteriza por albinismo parcial. Fue descrito en 1978 en dos pacientes por Griscelli et al. Desde entonces se han descrito más de 40 casos en la literatura. Es una enfermedad de carácter autosómico recesivo. Se clasifica en tres diferentes tipos. Su tratamiento y pronóstico dependerá de cada uno de ellos. Caso clínico: Se trata de paciente de 1 año de edad que ingresa al Hospital Mario Catarino Rivas con historia de presentar convulsiones y somnolencia, con cuadro respiratorio sobreagreado. Antecedente hospitalario por neumonía grave, y color de pelo plateado desde su nacimiento. Discusión: los casos de síndrome de griscelli en Honduras son sumamente raros, dicho paciente ingresa a esta institución por manifestaciones neurológicas secundarias a su enfermedad, al ver su fenotipo, se investigó por dicho síndrome. Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2019-11-22 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/8807 10.5377/pediatrica.v9i2.8807 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 9 No. 2 (2019); 943-947 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 9 Núm. 2 (2019); 943-947 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/8807/9916 Derechos de autor 2019 Acta Pediátrica Hondureña
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Síndrome de Griscelli: Reporte de Caso

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