Incontinencia Pigmenti. Presentación de un Caso

La incontinentia pigmenti es una genodermatosis que afecta la pigmentación de la piel y suele estar asociada con una gran variedad de alteraciones en ojos, uñas, pelo, dientes, esqueleto, corazón y sistema nervioso central. La mayoría de los casos de incontinencia pigmenti se producen en forma espor...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Aldana Raudales, Alejandra, Corea, Dulce María, Caballero Castro., Héctor Rubén
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2019
Acceso en línea:	https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/7592

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spelling	PEDIATRICA75922019-10-22T21:37:59Z Pigmenti incontinence. Presentation of a case Incontinencia Pigmenti. Presentación de un Caso Aldana Raudales, Alejandra Corea, Dulce María Caballero Castro., Héctor Rubén Pigment incontinence case reports Incontinencia pigmenti informes de casos The incontinentia pigmenti is a genodermatosis that affects the pigmentation of the skin and is usually associated with a wide variety of alterations in eyes, nails, hair, teeth, skeleton, heart and central nervous system. Most cases of pigmenti incontinence occur sporadically as a result of a de novo mutation consisting of the deletion of a large part of the NEMO gene (Nuclear Factor Kappa B Essential Modiffer). We present a 6-year-old patient with hyperpigmented lesions following the Blaschko lines. She has no history during the perinatal period, was born vaginally without complications, with a normal cognitive development for her age, without neurological aectation, which calls attention because although this disease mainly affects the skin, other associated disorders must be considered, including dental defects, convulsive episodes, mental retardation, ocular abnormalities and childhood neoplasms. La incontinentia pigmenti es una genodermatosis que afecta la pigmentación de la piel y suele estar asociada con una gran variedad de alteraciones en ojos, uñas, pelo, dientes, esqueleto, corazón y sistema nervioso central. La mayoría de los casos de incontinencia pigmenti se producen en forma esporádica como resultado de una mutación de novo consistente en la deleción de gran parte del gen NEMO (Nuclear Factor Kappa B Essential Modifier). Se presenta una paciente de 6 años de edad con lesiones hiperpigmentadas siguiendo las líneas de Blaschko. No tiene antecedentes durante el periodo perinatal, nació vía vaginal sin complicaciones, con un desarrollo cognitivo normal para su edad, sin afectación neurológica, lo cual llama la atención pues aunque esta enfermedad afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles. Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2019-03-21 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/7592 10.5377/pediatrica.v8i1.7592 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 8 No. 1 (2017); 725-730 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 8 Núm. 1 (2017); 725-730 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/7592/7143 Derechos de autor 2017 Acta Pediátrica Hondureña
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Incontinencia Pigmenti. Presentación de un Caso

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