Displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de casos

Displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de casos

La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como herencia autosómica dominante o re...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Dolmo Velásquez, Eda Mariola, Caballero Castro, Hector Rubén, Alonso Pineda, Misael
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2017
Acceso en línea:https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/6961
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spelling PEDIATRICA69612019-10-22T21:39:07Z Hypohydrotic ectodermal dysplasia: Report of case Displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de casos Dolmo Velásquez, Eda Mariola Caballero Castro, Hector Rubén Alonso Pineda, Misael Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (DEH) is a genodermatosis that is characterized by alterations in the structures derived from the ectoderm. Frequently occurs this triad: hipohidrosis, hypotrichosis and hypodontia. The syndrome can manifest as autosomal dominant or recessive inheritance and also as sex-linked inheritance, the most common form is recessive X chromosome linked inheritance, subjects affected are males and femalesare only carriers. It can occur through autosomal mutations, and in these, the gene EDA1 are responsible for 58% of cases. It presents infant mortality rate between 2% and 20%, depending on the early diagnosis and treatment protocols. This article presents a 23-month-old patient who had been hospitalized for another condition, however observing the above mentioned features in the physical examination, he was studied in more detail in the IHSS. Keywords Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Autosomal Recessive, Anodontia, Hypotrichosis La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como herencia autosómica dominante o recesiva y también como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutaciones autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diagnóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otrapatología y se refirió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, fino, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidrosis: por lo que se diagnostica displasia ectodérmica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación. Palabras clave Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva, Anodoncia, Hipotricosis Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2017-03-31 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/6961 10.5377/pediatrica.v7i2.6961 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 7 Núm. 2 (2016-2017); 651-656 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 7 Núm. 2 (2016-2017); 651-656 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/6961/6586 Derechos de autor 2017 Acta Pediatrica
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