Síndrome de Rett. Reporte de dos casos

El Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una i...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Godoy Salgado, Celenia, Zaldívar Pascua, Gelder
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2016
Acceso en línea:	https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2907

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spelling	PEDIATRICA29072019-01-28T14:42:17Z Rett syndrome. Two Cases Report Síndrome de Rett. Reporte de dos casos Godoy Salgado, Celenia Zaldívar Pascua, Gelder Autismo discapacidad intelectual Síndrome de Rett Autism Intellectual Disability Rett Syndrome Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental disorder that is a leading cause of mental retardation in females, characterized by an apparently normal psychomotor development through the first 6 months of life, followed by stagnation and growth regression in different areas like motor, language and social skills. RS is not a consequence of brain injury due to trauma, neurometabolic disease or severe infection; patients often exhibit autistic behaviors in the early stages. Other symptoms include seizures, breathing problems when awake such as hyperventilation, apnea, and swallowing air; ataxia and stereotypic hand movements. It is caused by mutations in the X-linked gene encoding methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). Two cases of RS are presented, one of them has a positive molecular study.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 1 Abril 2015 a Septiembre 2015: 438-443 El Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una injuria cerebral por trauma, desordenes metabólicos o infecciones severas. A menudo se observa un comportamiento autista en etapas tempranas: otros síntomas que acompañan este trastorno incluyen convulsiones, alteraciones respiratorias como la hiperventilación, apnea y aerofagia, ataxia y estereotipas con las manos. Representa la segunda causa de discapacidad intelectual en las mujeres. Es causado por una mutación ligada a X que codifica a la proteína ligadora de metil CpG-2 (MECP2). A continuación se presentan dos casos de pacientes con síndrome de Rett una de ellas con estudio molecular positivo.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 1 Abril 2015 a Septiembre 2015: 438-443 Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2016-10-07 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2907 10.5377/pediatrica.v6i1.2907 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 6 No. 1 (2015); 438-443 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 6 Núm. 1 (2015); 438-443 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2907/2657 Derechos de autor 2016 Acta Pediátrica Hondureña
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Síndrome de Rett. Reporte de dos casos

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