Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Reporte de Caso

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad endocrina genética. En el 90% de los casos es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima esteroide adrenal 21-hidroxilasa (21-OH) implicada en la esteroidogénesis. Esto provoca hipersecreción de la hormona adrenocorti...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Ponce, Carlos Felipe, Campos, Elba, Gómez Inestroza, Alex Milán
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2015
Acceso en línea:	https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2227

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spelling	PEDIATRICA22272019-01-28T14:42:21Z Congenital Adrenal Hyperplasia. Case Report Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Reporte de Caso Ponce, Carlos Felipe Campos, Elba Gómez Inestroza, Alex Milán Hiperplasia suprarrenal congénita esteroide 17-alfa-hidroxilasa esteroide 21-hidroxilasa virilismo Congenital adrenal hyperplasia steroid 17-alpha- hydroxylase steroid 21- hydroxylase virilism Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a genetic endocrine disease. In 90% of cases are caused by mutations in the CYP21A2 gene encoding the adrenal steroid enzyme 21-hydroxylase (21-OH) involved in the steroidogenesis. This causes hypersecretion of Adrenocortico- tropic Hormone (ACTH), leading to abnormally high production of adrenal androgens.This is a newborn with ambiguous genitalia characterized by hypertrophy of the clitoris, with hyperpigmented skin in the genital area, labioscrotal midline fusion and urogenital sinus below the phallus or clitoris of about 1 mm in diameter. No gonads were palpated. The sonographic study reported adrenal glands within normal limits, normal sized and shaped uterus. No presence of testes was observed. Early diagnosis allowed the initiation of treatment in the first days of life with subsequent prevention of complications.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 4, No. 2 / Octubre 2013 a Marzo 2014: 313-317 La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad endocrina genética. En el 90% de los casos es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima esteroide adrenal 21-hidroxilasa (21-OH) implicada en la esteroidogénesis. Esto provoca hipersecreción de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), llevando a la producción anormalmente elevada de andrógenos suprarrenales.Se trata de un recién nacido con genitales ambiguos caracterizados por hipertrofia de clítoris, con la piel hiperpigmentada en el área genital, fusión labio escrotal en línea media y seno urogenital abajo del falo o clítoris de aproximadamente 1 mm de diámetro. No se palparon gónadas. El estudio sonográfico reportó glándulas suprarrenales dentro de los límites normales, con útero de forma y tamaño normal. No se observó presencia de testículos. El diagnóstico oportuno permitió la instauración del tratamiento en los primeros días de vida con la prevención subsecuente de complicaciones.Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 4, No. 2 / Octubre 2013 a Marzo 2014: 313-317 Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2015-11-29 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares application/pdf https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2227 10.5377/pediatrica.v4i2.2227 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 4 No. 2 (2014); 313-317 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 4 Núm. 2 (2014); 313-317 2411-6270 2410-1400 spa https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/2227/2021 Derechos de autor 2015 Acta Pediátrica Hondureña
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Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Reporte de Caso

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