Manifestaciones de la fibrosis quística en el periodo neonatal, reporte de caso

Manifestaciones de la fibrosis quística en el periodo neonatal, reporte de caso

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, más frecuente en población blanca, con una incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Cárdenas del Castillo, Barbara Gabriela, Enriquez Briceño, Rita, Melgar González, Moisés Edgardo
Formato: Online
Publicado: Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2024
Acceso en línea:https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/17595
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spelling PEDIATRICA175952024-02-26T01:16:29Z Clinical manifestations of cystic fibrosis in the neonatal period, case report Manifestaciones de la fibrosis quística en el periodo neonatal, reporte de caso Cárdenas del Castillo, Barbara Gabriela Enriquez Briceño, Rita Melgar González, Moisés Edgardo Cystic fibrosis meconial ileus neonate Fibrosis quística íleo meconial neonato Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease, most frequent in white population, with an incidence of 1/3000 – 1/8000. It’s due to a mutation in the gene that codifies cystic fibrosis conductance regulator (CFTR) located in the long arm of chromosome 7 and nowadays ther have been described more tan 2,000 mutations in this gene. The nature of these mutations is related to the clinical manifestations. In newborns and infants gastrointestinal, pancreatic, and hepatic signs and symptoms represent the most common manifestations; 80 to 90% of the infants with meconial ileus have cystic fibrosis. Here we present the case of a newborn apparently healthy, who in his first day of life presented with repetitive vomiting and in his second day of life signs of intestinal obstruction. Exploratory laparotomy revealed thick meconium, we realized approach by CFTR gene sequencing confirming diagnosis of cystic fibrosis, demonstrating the presence of two pathogenic variants. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, más frecuente en población blanca, con una incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y en la actualidad se han descrito más de 2,000 mutaciones en este gen. La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la expresión clínica. En los recién nacidos y lactantes, los signos y síntomas gastrointestinales, pancreáticos y hepáticos representan la presentación más común; entre el 80 y el 90% de los lactantes con íleo meconial tienen fibrosis quística. Se presenta el caso de un recién nacido aparentemente sano, que desde el primer día presentó vómitos repetidos y a partir del segundo día datos francos de obstrucción intestinal, se realizó laparotomía exploradora y se encontró obstrucción intestinal por meconio espeso, posteriormente se realizó abordaje por sospecha de fibrosis quística por la presencia de íleo meconial confirmándose el diagnóstico mediante la secuenciación del gen CFTR demostrando que el paciente presenta dos variantes patogénicas de fibrosis quística. Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, EUCS, UNAH-VS 2024-02-26 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed Article Artículo evaluado por pares https://www.camjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/17595 10.5377/pediatrica.v13i1.17595 Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 13 No. 1 (2022): Human rights in medical residences Acta Pediátrica Hondureña; Vol. 13 Núm. 1 (2022): Los derechos humanos en las residencias médicas 2411-6270 2410-1400
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