MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
El síndrome de Bardet-Biedl (OMIM 209900) es un síndrome raro con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por presentar compromiso multisistémico y es considerado una ciliopatía. Es clínicamente heterogéneo, con múltiples manifestaciones, dado al compromiso multisistémico. El objetiv...
| Autores principales: | , |
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| Formato: | Online |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
Universidad de Costa Rica
2022
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| Acceso en línea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919 |