MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

El síndrome de Bardet-Biedl (OMIM 209900) es un síndrome raro con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por presentar compromiso multisistémico y es considerado una ciliopatía. Es clínicamente heterogéneo, con múltiples manifestaciones, dado al compromiso multisistémico. El objetiv...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Echeverri Chica, Daniela, Mejía de Beldjenna, Liliana
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Universidad de Costa Rica 2022
Acceso en línea:https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919
id MEDICA50919
record_format ojs
spelling MEDICA509192022-05-01T15:58:08Z HOMOGOTO MUTATION IN GENE BBS4, AS A CAUSE OF BARDET-BIEDL SYNDROME MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL Echeverri Chica, Daniela Mejía de Beldjenna, Liliana Bardet-Biedl syndrome (OMIM 209900) is a rare syndrome with an autosomal recessive inheritance pattern that is characterized by multisystem involvement and is considered a ciliopathy. It is clinically heterogeneous with multiple manifestations due to multisystem involvement. The objective of this article was to describe the clinical case of a 16-year-old patient with a diagnosis of Bardet Biedl Syndrome, which is initially suspected due to physical examination findings due to obesity, renal compromise, corrected polydactyly and cryptorchidism, in addition to neurodevelopmental delay. The patient has a family history of a sibling with similar symptoms. The diagnostic suspicion is finally confirmed by clinical exome. This article concludes despite the fact that this syndrome is unusual, the association of obesity with neurodevelopmental delay should guide to syndromic obesity of genetic origin and should be known by the medical bod, given that early detection can allow the establishment of therapies early in order to reduce the morbidity caused by the disease due to the systemic commitment that it causes.   Key words: Cytomegalovirus, Multiple organ failure, Infant, Sepsis. Source: DeCS. El síndrome de Bardet-Biedl (OMIM 209900) es un síndrome raro con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por presentar compromiso multisistémico y es considerado una ciliopatía. Es clínicamente heterogéneo, con múltiples manifestaciones, dado al compromiso multisistémico. El objetivo de este artículo fue describir el caso clínico de un paciente de 16 años, con diagnóstico de Síndrome de Bardet Biedl que inicialmente se sospecha debido a los hallazgos del examen físico: obesidad, compromiso renal, polidactilia y criptorquidea corregidas, asociada a retraso en el neurodesarrollo. El paciente posee un antecedente familiar; un hermano con síntomas similares. Finalmente, se confirma la sospecha diagnóstica mediante exoma clínico. Este artículo concluye que, a pesar de que este síndrome sea inusual, la asociación de   obesidad  con retraso del neurodesarrollo debe orientar a obesidades  sindrómicas de origen genético y debe ser conocido por el cuerpo médico, dado que una detección precoz puede permitir la instauración de terapias de manera temprana que permitan aminorar la morbilidad que acarrea la enfermedad debido al compromiso sistémico que presenta.   Palabras clave: Obesidad, Ciliopatías, Exoma, Mutación. Fuente: DeCS. Universidad de Costa Rica 2022-04-20 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf application/epub+zip audio/mpeg text/html https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919 10.15517/rmucr.v16i1.50919 Revista Médica de la Universidad de Costa Rica; Vol. 16 No. 1 (2022): Medical Journal of the University of Costa Rica Volume 16, Number 1 April-October 2022; 161-167 Revista Médica de la Universidad de Costa Rica; Vol. 16 Núm. 1 (2022): Revista Medica de la Universidad de Costa Rica Volumen 16, Número 1 Abril-Octubre de 2022; 161-167 1659-2441 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919/50807 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919/51175 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919/51176 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919/51183
institution Universidad de Costa Rica
collection Revista Médica de la UCR
language spa
format Online
author Echeverri Chica, Daniela
Mejía de Beldjenna, Liliana
spellingShingle Echeverri Chica, Daniela
Mejía de Beldjenna, Liliana
MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
author_facet Echeverri Chica, Daniela
Mejía de Beldjenna, Liliana
author_sort Echeverri Chica, Daniela
description El síndrome de Bardet-Biedl (OMIM 209900) es un síndrome raro con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por presentar compromiso multisistémico y es considerado una ciliopatía. Es clínicamente heterogéneo, con múltiples manifestaciones, dado al compromiso multisistémico. El objetivo de este artículo fue describir el caso clínico de un paciente de 16 años, con diagnóstico de Síndrome de Bardet Biedl que inicialmente se sospecha debido a los hallazgos del examen físico: obesidad, compromiso renal, polidactilia y criptorquidea corregidas, asociada a retraso en el neurodesarrollo. El paciente posee un antecedente familiar; un hermano con síntomas similares. Finalmente, se confirma la sospecha diagnóstica mediante exoma clínico. Este artículo concluye que, a pesar de que este síndrome sea inusual, la asociación de   obesidad  con retraso del neurodesarrollo debe orientar a obesidades  sindrómicas de origen genético y debe ser conocido por el cuerpo médico, dado que una detección precoz puede permitir la instauración de terapias de manera temprana que permitan aminorar la morbilidad que acarrea la enfermedad debido al compromiso sistémico que presenta.   Palabras clave: Obesidad, Ciliopatías, Exoma, Mutación. Fuente: DeCS.
title MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
title_short MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
title_full MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
title_fullStr MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
title_full_unstemmed MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
title_sort mutación homocigota en gen bbs4, como causa de síndrome de bardet-biedl
title_alt HOMOGOTO MUTATION IN GENE BBS4, AS A CAUSE OF BARDET-BIEDL SYNDROME
publisher Universidad de Costa Rica
publishDate 2022
url https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/50919
work_keys_str_mv AT echeverrichicadaniela homogotomutationingenebbs4asacauseofbardetbiedlsyndrome
AT mejiadebeldjennaliliana homogotomutationingenebbs4asacauseofbardetbiedlsyndrome
AT echeverrichicadaniela mutacionhomocigotaengenbbs4comocausadesindromedebardetbiedl
AT mejiadebeldjennaliliana mutacionhomocigotaengenbbs4comocausadesindromedebardetbiedl
_version_ 1811816760523882496

Ejemplares similares