Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

El carcinoma colorrectal (CCR) es de las primeras causas de mortalidad del mundo, presentando Guatemala una incidencia anual de 7.4/millón de habitantes. El síndrome de Lynch se caracteriza clínicamente por un inicio temprano del CCR con lesiones causadas por alteraciones en genes que codifican prot...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Rodas-Pernillo, Orlando, Oregón, Edith
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Universidad de San Carlos de Guatemala 2021
Acceso en línea:https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/945
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spelling CYTES9452023-05-13T00:15:15Z Identification of microsatellite instability phenotype in colorectal carcinoma through expression analysis of DNA mismatch repair proteins: Narrative review Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa Rodas-Pernillo, Orlando Oregón, Edith Colon Cancer MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Cáncer de Colon MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Síndrome de Lynch Colorectal cancer (CRC) is one of the leading causes of mortality in the world. In Guatemala it’s an important cause of morbidity (7.4 per million inhabitants). Lynch syndrome is clinically characterized by an early onset of nonpolyposis colorectal carcinoma, with multiple lesions and neoplasms. The syndrome is caused by mutations in genes encoding DNA mismatch repair proteins. The microsatellites are regions of the DNA that repeat between one or more nucleotides and are susceptible to errors during replication, these are corrected by a repair system, when genes are mutated, the errors persist. The genes encoding repair proteins are expressed in the nuclei of normal colonic cells which can be observed using immunohistochemical studies. The MLH1, MSH2 genes are found to be mutated in 90 % of the cases and the rest corresponds to the MSH6 and PMS2 genes. This oncogenic pathway characteristically consists of an alteration in the DNA repair system that is controlled by mismatch repair genes (MMR). An extensive research was conducted on PubMed, Springer and JAMA, using the keyword: CRC phenotype, Lynch syndrome and microsatellite instability. 55 articles were found. . This review«s objective is to understand the mechanisms of nonpolyposis colorectal cancer and the importance of identifying patients with a mutant phenotype as a predictive factor for the efficacy of the anti-PD1/PDL1 immunotherapy and for prognosis. El carcinoma colorrectal (CCR) es de las primeras causas de mortalidad del mundo, presentando Guatemala una incidencia anual de 7.4/millón de habitantes. El síndrome de Lynch se caracteriza clínicamente por un inicio temprano del CCR con lesiones causadas por alteraciones en genes que codifican proteínas reparadoras. Los microsatélites son regiones del ADN con una unidad repetitiva de uno o más nucleótidos y son susceptibles a errores durante la replicación de ADN de los enterocitos. Existe un sistema de reparación que corrige estos errores. Cuando las proteínas reparadoras de este sistema están mutadas o ausentes, dichos errores del ADN persisten. Estas proteínas reparadoras se expresan en el núcleo de las células colónicas normales y son detectables utilizando estudios de inmunohistoquímica (IHQ). Los genes MLH1 y MSH2 pueden encontrarse mutados en el 90% de los casos de cáncer colorrectal y el resto corresponde a MSH6 y PMS2. Esta vía oncogénica se caracteriza por alteración del sistema de reparación de errores durante la replicación del ADN, controlado por los genes MMR (mismatch repair), principalmente MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se realizó una revisión extensa de la literatura en PubMed, Springer y JAMA, usando las palabras clave: fenotipo de CCR, Síndrome de Lynch e inestabilidad microsatelital, detectándose 55 artículos. El objetivo de esta revisión es describir la importancia de la identificación del fenotipo del CCR por medios de IHQ y de pruebas moleculares para el eficaz tratamiento con inmunoterapia anti-PD1/PD-L1. Universidad de San Carlos de Guatemala 2021-12-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Cuantitativo application/pdf https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/945 10.36829/63CTS.v8i2.945 Ciencia, Tecnología y Salud; Vol. 8 No. 2; 232-244 Ciencia, Tecnologí­a y Salud; Vol. 8 Núm. 2; 232-244 2409-3459 2410-6356 spa https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/945/857 Derechos de autor 2021 Orlando Rodas-Pernillo, Edith Oregón https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
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