Síndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un caso

Síndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un caso

Paciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos profundos. Escleras y piel con tinte ictérico-...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Pérez-Barrientos, Sonia M., Recinos-López, Fabio A.
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Universidad de San Carlos de Guatemala 2017
Acceso en línea:https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504
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spelling CYTES5042022-10-03T18:27:40Z Síndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un caso Pérez-Barrientos, Sonia M. Recinos-López, Fabio A. Paciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos profundos. Escleras y piel con tinte ictérico-verdoso, xantomas faciales. Soplo cardíaco sistólico III/VI en foco pulmonar. Hígado 4 cm debajo del reborde costal derecho. Perfil bioquímico: colestasis, hiperamonemia e hiperlipidemia. Radiografía de columna: hemivertebras. Ultrasonido: sin dilatación de vías biliares intrahepáticas, vesícula biliar atrófica. Ecocardiograma: estenosis de la arteria pulmonar y persistencia del conducto arterioso. Biopsia hepática: ductopenia, fibrosis leve. Los criterios de colestasis, facies peculiar, cardiopatía congénita y hemivertebras con ductopenia sustentan el diagnóstico de Síndrome de Alagille. Su evolución 7 años después demuestra que cursa con enfermedad renal estadio II, acidosis tubular renal, hipertensión arterial, hiperparatiroidismo secundario, anemia microcítica-hipocrómica, detención del crecimiento y retraso psicomotriz; complicaciones compensadas con el tratamiento médico, que le permite llevar una calidad de vida satisfactoria. El síndrome es una alteración autosómica dominante con expresión variable y el pronóstico de sobrevida depende del grado de compromiso y malformación de órganos y sistemas; la literatura reporta que la esperanza de vida a 20 años es entre 75-80%. Es importante reconocer este síndrome (incidencia mundial 1/100,000 nacidos vivos) dentro del diagnóstico diferencial de colestasis infantil para identificarlo y determinar su frecuencia. Universidad de San Carlos de Guatemala 2017-12-18 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Resúmenes de congresos application/pdf https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504 10.36829/63CTS.v4i2.504 Ciencia, Tecnología y Salud; Vol. 4 No. 2; 280 Ciencia, Tecnologí­a y Salud; Vol. 4 Núm. 2; 280 2409-3459 2410-6356 spa https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504/306 Derechos de autor 2017 Sonia M. Pérez-Barrientos, Fabio A. Recinos-López https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
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