| Sumario: | OBJETIVO: Describir las enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal en el servicio de Consulta Externa de Neonatología del Hospital Regional de Zacapa entre los meses de enero del año 2019 a diciembre del año 2023. MÉTODO: Estudio descriptivo retrospectivo donde se hizo una revisión de expedientes clínicos de los recién nacidos vivos en el Hospital Regional de Zacapa a los que se les realizó el tamizaje metabólico neonatal durante este lapso utilizando una boleta de recolección de datos de creación propia. RESULTADOS: Del total de 7,861 neonatos a quienes se les realizó el tamizaje metabólico neonatal en el servicio de Consulta Externa de Neonatología del Hospital Regional de Zacapa entre los meses de enero del año 2019 a diciembre del año 2023, el 99.58% (7,828 pacientes) presentaron resultados negativos, mientras que el 0.42% (33 pacientes) presentaron resultados positivos. CONCLUSIÓN: De 7,861 expedientes clínicos revisados, solo el 0.42% tenían resultados positivos, el sexo femenino tuvo predominio (55%), más frecuente en la segunda semana de vida (52%), la mayoría procedentes de Zacapa (69.70%). La enfermedad congénita metabólica predominante fue fibrosis quística (36.36%). Se observó que existe consanguinidad en los padres de los neonatos diagnosticados en el 6% y antecedente materno de enfermedades metabólicas congénitas en el 3%. Las intervenciones terapéuticas aplicadas a los neonatos diagnosticados fueron medicamentos (100%), modificación en la dieta (85%), apoyo psicológico (91%), seguimiento (79%) y plan educacional (100%).
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