Diabetes de herencia materna y sordera primer caso en Costa Rica

La Diabetes Mellitus es un conjunto de enfermedades complejas, que se caracterizan por la presencia de hiperglicemia. La Diabetes se puede clasificar envarias categorías, DM 1, DM 2, Diabetes Gestacional y otros tipos específicos de Diabetes: dentro del cual se encuentran las diabetes monogénicas do...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Guillén, Esteban Cob, Sánchez, Alejandro Cob
Formato:	Online
Idioma:	spa
Publicado:	Universidad de Costa Rica 2018
Acceso en línea:	https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/36060

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spelling	CLINICA360602022-07-23T04:53:08Z Diabetes de herencia materna y sordera primer caso en Costa Rica Guillén, Esteban Cob Sánchez, Alejandro Cob Diabetes Mellitus is a group of complex diseases, characterized by the presence of hyperglycemia. Diabetes can be classified into several categories, type 1 DM, type 2 DM, Gestational Diabetes and other specific types of diabetes: within this category the monogenic diabetes is one of them and its pathophysiological affectation is due to the mutation of a single gene. Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a rare type of diabetes mellitus, caused by a mutation in mitochondrial DNA. It affects almost 1% of the population with diabetes but due to its clinical characteristics, it is commonly misdiagnosed by physicians as type 1 or type 2 DM  the m.3243A> G mutation that corresponds to a substitution of an adenine molecule with a guanine molecule at position 3243 of the mitochondrial DNA. A family history of diabetes, deafness and macular dystrophy is highly suggestive of the disease and the corresponding diagnostic tests must be performed. We present the case of a female patient diagnosed as type 1 DM at 23 years of age, with a history of bilateral sensorineural deafness, short stature, low BMI, receiving insulin therapy, admitted at the identification of macular dystrophy, detectable C Peptide levels, low IGF-1 and low growth hormone levels, negative Anti-GAD and Anti-Insulin antibodies, raised the possibility of Mitochondrial Diabetes and this diagnosis was further confirmed patient diagnosed and confirmed genetically with MIDD in Costa Rica. La Diabetes Mellitus es un conjunto de enfermedades complejas, que se caracterizan por la presencia de hiperglicemia. La Diabetes se puede clasificar envarias categorías, DM 1, DM 2, Diabetes Gestacional y otros tipos específicos de Diabetes: dentro del cual se encuentran las diabetes monogénicas donde la afectación fisiopatológica es por la mutación de un solo gen. La diabetes de herencia materna y sordera (MIDD por sus siglas en inglés para maternally inherited diabetes and deafness), es un tipo raro de diabetes mellitus, causado por una mutación en el ADN mitocondrial. Afecta casi al 1% de la población con diabetes, pero debido a sus características, es comúnmente mal diagnosticada por los médicos tratantes como DM 1 o DM 2(1) La mayoría de estos casos están asociados a la mutación m.3243A>G que corresponde a una sustitución de una molécula de adenina por una de guanina en la posición 3243 del ADN mitocondrial. Una historia familiar con antecedentes de diabetes, sordera y distrofia macular es altamente sugestiva de la enfermedad y se deben realizar las pruebas diagnósticas correspondientes. Se presenta el caso de una paciente femenina diagnosticada con DM 1 a los 23 años, con antecedente de sordera neurosensorial bilateral, baja talla, IMC bajo, en tratamiento con insulina quien ingresa al servicio de obstetricia con embarazo de 20 semanas. diabetes mellitus; diabetes de herencia materna; mutación del ADN mitocondrial Ante la presencia de distrofia macular, niveles detectables de péptido C, anticuerpos anti GAD y anti Insulina negativos, IGF-1 y hormona de crecimiento bajos, se sospecha el diagnóstico de Diabetes Mitocondrial el cual se confirma por estudio genético. Este reporte corresponde al primer caso de MIDD diagnosticado y confirmado por pruebas genéticas en Costa Rica Universidad de Costa Rica 2018-12-31 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Contribution application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/36060 10.15517/rc_ucr-hsjd.v8i6.36060 Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD; Vol. 8 No. 6 (2018): December Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD; Vol. 8 Núm. 6 (2018): Diciembre 2215-2741 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/36060/36760
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Diabetes de herencia materna y sordera primer caso en Costa Rica

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