Agenesia Sacra
La agenesia sacra es una patología conegénita infrecuente que afecta a una pequeña parte de la población. Presenta un espectro amplio y variable en cuanto a su presentación clínica. Se han documentado desde casos leves donde el paciente se encuentra asintomáticos, hasta casos sumamente severos afect...
| Autor principal: | |
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| Formato: | Online |
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| Publicado: |
Universidad de Costa Rica
2020
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| Acceso en línea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/35158 |
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CLINICA35158 |
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CLINICA351582022-09-07T19:24:22Z Sacral Genesis Agenesia Sacra ortega coto, carina Sacral agenesis is an infrequent congenital pathology that afecta a small part of the population. Its clinical presentation has a wide and variable spectrum. It can range from mild cases where the patient is asymptomatic, to sever cases where the patient is not able to walk nor sit or even presents a condition known as sirenomelia. There are a number of factor that can predispose the presentation of this pathology, the most notorious one is diabetes mellitus during pregnancy. It has been documentes that a grate amount of other malformations may be associated with sacral agenesis, these generally involve the musculoskeletal system, digestive system and the urinary system. also, there are certain syndromes that have been associated to this malformation, for example VACTREL and Curarrino syndrome, among others. The diagnostic may be made parentally or postnatally. It is essential to make an early diagnosis, and to manage this affection in an individualized manner with a multidisciplinary approach. La agenesia sacra es una patología conegénita infrecuente que afecta a una pequeña parte de la población. Presenta un espectro amplio y variable en cuanto a su presentación clínica. Se han documentado desde casos leves donde el paciente se encuentra asintomáticos, hasta casos sumamente severos afectando la capacidad de deambulación y sedestación o incluso presentando sirenomelia. Existen factores que aumentan el riesgo de presentación, siendo el principal la diabetes mellitus durante el embarazo. Está asociada a un gran número de malformaciones congénitas a diferentes niveles, incluyendo los sistemas musculoesquelético, gastrointestinal y genitourinario. También se ha visto que puede coexistir con síndromes amo el VACTREL y el síndrome de Curarrino, entre otros. Su diagnóstico puede realizarse tanto prenatal como postnatalmente. Se debe hacer énfasis en la detección temprana y el manejo individualizado y multidisciplinario de cada paciente para poder ofrecerles la mejor calidad de vida posible. Universidad de Costa Rica 2020-09-04 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Contribution application/pdf audio/mpeg text/html https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/35158 10.15517/rc_ucr-hsjd.v10i2.35158 Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD; Vol. 10 No. 2 (2020): Segundo Número Marzo Abril - 2020 Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD; Vol. 10 Núm. 2 (2020): Segundo Número Marzo Abril - 2020 2215-2741 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/35158/43838 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/35158/43840 https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/clinica/article/view/35158/43923 Derechos de autor 2020 carina ortega coto |
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La agenesia sacra es una patología conegénita infrecuente que afecta a una pequeña parte de la población. Presenta un espectro amplio y variable en cuanto a su presentación clínica. Se han documentado desde casos leves donde el paciente se encuentra asintomáticos, hasta casos sumamente severos afectando la capacidad de deambulación y sedestación o incluso presentando sirenomelia. Existen factores que aumentan el riesgo de presentación, siendo el principal la diabetes mellitus durante el embarazo. Está asociada a un gran número de malformaciones congénitas a diferentes niveles, incluyendo los sistemas musculoesquelético, gastrointestinal y genitourinario. También se ha visto que puede coexistir con síndromes amo el VACTREL y el síndrome de Curarrino, entre otros. Su diagnóstico puede realizarse tanto prenatal como postnatalmente. Se debe hacer énfasis en la detección temprana y el manejo individualizado y multidisciplinario de cada paciente para poder ofrecerles la mejor calidad de vida posible. |
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