Análisis de varios marcadores genéticos clásicos en la población de Costa Rica - Morera, Bernal (Universidad de Costa Rica, 2001)
Se realizó un estudio de varios loci de grupos sanguíneos (ABO, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran, MNSs, P, Rhesus y Secretor) y de la proteína sérica haptoglobina en una muestra de 2 196 costarricenses no emparentados y de ambos sexos. Los datos fueron clasificados y analizados de acuerdo con la región geográfica de origen de los individuos. Se estimaron las frecuencias génicas y su bondad de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg mediante el método de máxima verosimilitud. Se observó la existencia de una estructuración geográfica en la población de Costa Rica. Todas las regiones de Costa Rica presentan valores de heterocigosidad mucho mayores a los observados en los pueblos indígenas costarricenses, pero semejantes o ligeramente mayores a los encontrados en poblaciones de España. El análisis de distancias génicas evidenció que las regiones de Costa Rica se agrupan próximas entre sí, en posiciones intermedias entre las amerindias y las de España, hecho que es coherente con el planteamiento que atribuye un origen mestizo a la población general de Costa Rica. Además, los datos contradicen la idea de que la región Central tiene una población radicalmente diferente a las demás regiones del país. Estos marcadores revelan pobres valores de probabilidad de exclusión forense y de paternidad, lo que confirma la importancia de su reemplazo por marcadores de ADN en los esquemas de identificación humana de los sistemas de investigación judicial. Tales resultados son similares a los encontrados en otras poblaciones latinoamericanas.