El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa Rica - Castro Volio, Isabel (Universidad de Costa Rica, 2004)
Esta es una breve reseña histórica del diagnóstico prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad de Costa Rica desde el año 1984. Sirve a los hospitales de la seguridad social y a la medicina privada. Trabajamos con muestras de líquido amniótico y de sangre fetal enviadas por los perinatólogos, provenientes de embarazos de alto riesgo, ya sea por presentar alteraciones en el ultrasonograma, marcadores sonográficos de aneuploidía o edad materna avanzada, entre otras indicaciones menos frecuentes. El diagnóstico se realiza en el segundo y en el tercer trimestre de gestación. Como la interrupción del embarazo no es permitida, el personal médico y la familia se prepara con tiempo para recibir de la mejor manera al neonato afectado. En los casos de cariotipo normal, esta información alivia la preocupación de los padres.