Amelogénesis Imperfecta. Probabilidad genética de expresión en familias costarricenses. - Murillo Knudsen MDSc, Gina (Universidad de Costa Rica, 2015)
La amelogénesis imperfecta (AI) es una anomalía estructural del esmalte de los dientes, la cual puede trasmitirse a través de diferentes patrones de herencia, ya sea por un patrón autosómico, dominante o recesivo, o uno sexual, específicamente ligado al cromosoma X. También puede originarse a partir de una mutación genética espontánea, conocida como mutación de novo. Un total de siete familias costarricenses, con miembros afectados y no afectados por amelogénesis imperfecta (AI), se analizaron con el objetivo de determinar la probabilidad expresiva de esta condición del esmalte dental en futuras generaciones. Las familias que participaron en el estudio las refirió el posgrado de Odontopediatría de la Universidad de Costa Rica, así como de la práctica privada. Se completaron, debidamente, los consentimientos informados, aprobados por el Comité Ético Científico de la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica. Se construyeron genogramas o pedigríes familiares, utilizando el programa Cyrillic. La información se recopiló con los expedientes clínicos de la Facultad de Odontología de la Universidad de Costa Rica y por medio de una entrevista a las familias. El análisis de probabilidad de herencia se realizó de acuerdo con las leyes Mendelianas, ordenando la información en cuadros de Punnett. Los resultados conducen a entender mejor el origen de esta condición del esmalte dental y a explicar la heredabilidad en otras generaciones de una misma familia. La identificación de las mutaciones genéticas se obtiene a través del análisis del ADN de células de mucosa oral o de sangre, lo cual se está desarrollando en la segunda etapa de este estudio.