Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense
La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para...
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Universidad de Costa Rica
2007
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MEDICA78712015-11-26T19:22:32Z Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense Salazar Sánchez, Lizbeth Jiménez Cruz, Guillermo Chaverri Sáenz, Pilar Ramos Alfaro, Victoria Falko Holst, Herrman trombofilia tromboflebitis trombosis venosa protombina mutación PTG20210A factor V Leiden metilentetrahidrofolato reductasa thrombophilia thrombophlebitis venose thrombosis prothrombin PTG20210A mutation Factor V Leiden metilentetrahidrofolate reductase La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron análisis de coagulación y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutación de PTG20210A. También, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutación del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningún miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta última mutación. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos trombóticos en los miembros de su familia que la portan. Universidad de Costa Rica 2007-07-01 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Article Text application/pdf https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/7871 10.15517/rmu.v1i1.7871 Revista Médica de la Universidad de Costa Rica; Vol. 1 No. 1 (2007): Revista Médica de la Universidad de Costa Rica : Volumen 1, Número 1; 28-34 Revista Médica de la Universidad de Costa Rica; Vol. 1 Núm. 1 (2007): Revista Médica de la Universidad de Costa Rica : Volumen 1, Número 1; 28-34 1659-2441 spa https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/7871/7515 Derechos de autor 2014 Revista Médica de la Universidad de Costa Rica |
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Universidad de Costa Rica |
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La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron análisis de coagulación y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutación de PTG20210A. También, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutación del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningún miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta última mutación. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos trombóticos en los miembros de su familia que la portan. |
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