Asociación de trombofilia con mutaciones en el gen que codifica para el factor V, la protrombina y la metiltetrahidrofolato reductasa: descripción de dos casos familiares - Solano Vargas, Mariela (Universidad de Costa Rica, 2016)
Las trombofilias son alteraciones del equilibrio homeostático, esto predispone a la formación de pequeños trombos a nivel venoso y raramente en las arterias. Las trombofilias se han clasificado en hereditarias y adquiridas según el origen del factor predisponente, sin embargo, debe recalcarse que son enfermedades de tipo multifactorial en donde confluyen elementos genéticos y ambientales que determinan de manera individual la expresión clínica en cada uno de los individuos. Se presentan dos casos clínicos de pacientes jóvenes con trombosis en miembros inferiores que presentan mutaciones en el gen del Factor V Leiden G1691A, la mutación G20210A del gen de la Protrombina (PT) y la mutación C677T en el gen de la Metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), en dos o una de ellas. En ambas situaciones se recomendó el estudio familiar como parte de un análisis integral de la enfermedad sufrida y sobre todo como una medida preventiva en el caso de las personas que portan la mutación, pero están asintomáticas hasta el momento. A los familiares con la mutación, se les recomienda mantener estilos de vida saludable, y precauciones futuras con el consumo de terapia hormonal, intervenciones quirúrgicas, viajes largos, embarazo u otra situación procoagulante.