Fenotipo de inestabilidad de microsatélites en Carcinoma colorrectal mediante la expresión de proteínas reparadoras del ADN

El cáncer colorrectal (CCR) es una preocupación significativa en Guatemala y la región, donde la inestabilidad microsatelital (IMS) se ha identificado como un marcador molecular clave en su patogénesis. IMS, caracterizada por mutaciones puntuales, deleciones e inserciones, se observa en aproximadame...

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Main Authors:	Rodas Pernillo, Orlando, Oregon, Edith, Cóbar, Oscar, Abbas Chakhtoura, Jad Joseph, Cardona, Hugo, Nave, Federico, Hernandez, Elisa
Format:	Online
Language:	spa
Published:	Universidad de San Carlos de Guatemala 2024
Online Access:	https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/1650

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spelling	CYTES16502025-07-11T14:49:20Z Microsatellite instability phenotype in colorectal carcinoma through the ADN mismatch repair proteins expression Fenotipo de inestabilidad de microsatélites en Carcinoma colorrectal mediante la expresión de proteínas reparadoras del ADN Rodas Pernillo, Orlando Oregon, Edith Cóbar, Oscar Abbas Chakhtoura, Jad Joseph Cardona, Hugo Nave, Federico Hernandez, Elisa Colorectal cancer (CRC) is a significant concern in Guatemala and the region, where microsatellite instability (MSI) has been identified as a key molecular marker in its pathogenesis. IMS, characterized by point mutations, deletions and insertions, is seen in approximately 15% of CRC cases, most frequently in early stages of the disease. This cross-sectional study analyzed the most frequent phenotypes of IMS in CRC through the expression of DNA repair proteins, such as MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2, using immunohistochemistry techniques in 101 cases of patients diagnosed with CRC. The results showed a loss of expression of these proteins in 36% of cases. The significant associations were between MLH1/PMS2 and MSH2/MSH6, with p < .001, indicating a significant association with CRC. Furthermore, women were identified as having a higher risk of developing CRC related to IMS, particularly in the MLH1/PMS2 and MSH6/MSH2 associations. Detection of IMS not only allows for early molecular diagnosis but is also crucial for treatment choice. Patients with positive MSI tend to have a better prognosis and are ideal candidates for immunotherapy treatments, specifically PD-1/PD-L1 inhibitors, which could increase their survival. This study highlights the importance of IMS detection as an integral part of CRC treatment, contributing to the improvement of clinical outcomes in the region. El cáncer colorrectal (CCR) es una preocupación significativa en Guatemala y la región, donde la inestabilidad microsatelital (IMS) se ha identificado como un marcador molecular clave en su patogénesis. IMS, caracterizada por mutaciones puntuales, deleciones e inserciones, se observa en aproximadamente el 15% de los casos de CCR, con mayor frecuencia en etapas tempranas de la enfermedad. Este estudio transversal analizó los fenotipos más frecuentes de IMS en CCR mediante la expresión de proteínas reparadoras del ADN, como MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2, utilizando técnicas de inmunohistoquímica en 101 casos de pacientes diagnosticados con CCR. Los resultados mostraron una pérdida de expresión de estas proteínas en el 36% de los casos. Las asociaciones significativas fueron entre MLH1/PMS2 y MSH2/MSH6, con p < .001, indicando una asociación significativa con el CCR. Además, se identificó que las mujeres presentan un mayor riesgo de desarrollar CCR relacionado con IMS, particularmente en las asociaciones MLH1/PMS2 y MSH6/MSH2. La detección de IMS no solo permite un diagnóstico molecular temprano, sino que también es crucial para la elección del tratamiento. Los pacientes con IMS positiva tienden a tener un mejor pronóstico y son candidatos ideales para tratamientos con inmunoterapia, específicamente con inhibidores de PD1/PD-L1, lo que podría incrementar su sobrevida. Este estudio subraya la importancia de la detección de IMS como parte integral del tratamiento del CCR, contribuyendo a la mejora de los resultados clínicos en la región. Universidad de San Carlos de Guatemala 2024-12-30 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Artículos Científicos application/pdf https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/1650 10.36829/63CTS.v11i2.1650 Ciencia, Tecnología y Salud; Vol. 11 No. 2; 83-90 Ciencia, Tecnología y Salud; Vol. 11 Núm. 2; 83-90 2410-6356 2409-3459 spa https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/1650/1171 Derechos de autor 2025 Orlando Rodas Pernillo, Edith Oregon, Oscar Cóbar, Jad Joseph Abbas Chakhtoura, Hugo Cardona, Federico Nave, Elisa Hernandez https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
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