Enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal

Enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal

OBJETIVO: Describir las enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal en el servicio de Consulta Externa de Neonatología del Hospital Regional de Zacapa entre los meses de enero del año 2019 a diciembre del año 2023. MÉTODO: Estudio descriptivo retrospectivo donde se h...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Morales Sagastume, Eldin Emanuel
Formato: Online
Idioma:spa
Publicado: Centro Universitario de Oriente 2025
Acceso en línea:https://revistacunori.com/index.php/cunori/article/view/307
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spelling CUNORI3072025-06-11T21:49:16Z Congenital metabolic diseases through neonatal metabolic screening Enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal Morales Sagastume, Eldin Emanuel Congenital metabolic diseases neonatal metabolic screening Enfermedades metabólicas congénitas tamizaje metabólico neonatal OBJECTIVE: To describe congenital metabolic diseases through neonatal metabolic screening in the Neonatology Outpatient Service of the Zacapa Regional Hospital between the months of January 2019 and December 2023. METHOD: A retrospective descriptive study was carried out in which a review of the clinical records of live newborns was made in the Zacapa Regional Hospital who underwent neonatal metabolic screening during this period using a data collection form created by the authors. RESULTS: Of the total of 7,861 newborns who underwent neonatal metabolic screening in the Neonatology Outpatient Service of the Zacapa Regional Hospital between the months of January 2019 and December 2023, 99.58% (7,828 patients) presented negative results, while 0.42% (33 patients) presented positive results. CONCLUSIONS: Of 7,861 clinical records reviewed, only 0.42% had positive results, the female gender was predominant (55%), more frequent in the second week of life (52%), the highest percentage comes from Zacapa (69.70%), the predominant congenital metabolic disease was cystic fibrosis (36.36%). It was observed that there is consanguinity in the parents of the diagnosed newborns in 6% and a maternal history of congenital metabolic diseases in 3%. The therapeutic interventions applied to the diagnosed newborns were medications (100%), dietary modification (85%), psychological support (91%), follow-up (79%) and health education (100%). OBJETIVO: Describir las enfermedades metabólicas congénitas mediante el tamizaje metabólico neonatal en el servicio de Consulta Externa de Neonatología del Hospital Regional de Zacapa entre los meses de enero del año 2019 a diciembre del año 2023. MÉTODO: Estudio descriptivo retrospectivo donde se hizo una revisión de expedientes clínicos de los recién nacidos vivos en el Hospital Regional de Zacapa a los que se les realizó el tamizaje metabólico neonatal durante este lapso utilizando una boleta de recolección de datos de creación propia. RESULTADOS: Del total de 7,861 neonatos a quienes se les realizó el tamizaje metabólico neonatal en el servicio de Consulta Externa de Neonatología del Hospital Regional de Zacapa entre los meses de enero del año 2019 a diciembre del año 2023, el 99.58% (7,828 pacientes) presentaron resultados negativos, mientras que el 0.42% (33 pacientes) presentaron resultados positivos. CONCLUSIÓN: De 7,861 expedientes clínicos revisados, solo el 0.42% tenían resultados positivos, el sexo femenino tuvo predominio (55%), más frecuente en la segunda semana de vida (52%), la mayoría procedentes de Zacapa (69.70%). La enfermedad congénita metabólica predominante fue fibrosis quística (36.36%). Se observó que existe consanguinidad en los padres de los neonatos diagnosticados en el 6% y antecedente materno de enfermedades metabólicas congénitas en el 3%. Las intervenciones terapéuticas aplicadas a los neonatos diagnosticados fueron medicamentos (100%), modificación en la dieta (85%), apoyo psicológico (91%), seguimiento (79%) y plan educacional (100%). Centro Universitario de Oriente 2025-03-11 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Artículo Científico, Manuscritos application/pdf text/html https://revistacunori.com/index.php/cunori/article/view/307 10.36314/cunori.v9i1.307 Revista Ciencia Multidisciplinaria CUNORI; Vol. 9 No. 1 (2025): Publicación Continua ; 1-14 Revista Ciencia Multidisciplinaria CUNORI; Vol. 9 Núm. 1 (2025): Publicación Continua ; 1-14 2617-4758 2617-474X spa https://revistacunori.com/index.php/cunori/article/view/307/430 https://revistacunori.com/index.php/cunori/article/view/307/431 Internacional Internacional Derechos de autor 2025 Eldin Emanuel Morales Sagastume https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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