Factores Genéticos y Epigenéticos en la Patogénesis de la Dermatitis Atópica - Sandì, Grettchen Flores (Universidad de Costa Rica, 2018)
La Dermatitis Atópica es la enfermedad cutánea de mayor prevalencia a nivel mundial, pertenece al grupo de trastornos con características comunes de sensibilización alergénica, anomalías de barrera epitelial y respuestas inmunitarias de tipo 2. Objetivo General: Investigar los principales factores genéticos y epigenéticos en la patogénesis de esta enfermedad. Resultados: Las diferentes investigaciones han permitido demostrar que la dermatitis atópica es una enfermedad con alta heredabilidad y fenotipos clínicos heterogéneos, lo que se justifica precisamente por mecanismos genéticos asociados a la reciprocidad de efectos  inmunológicos y epidérmicos, influenciados por factores epigéneticos. El factor de riesgo genético conocido más fuerte es la presencia de mutaciones nulas en FLG, sin embargo, las mutaciones de este gen no son necesarias ni suficientes. Discusión: La terapia génica para el tratamiento de la dermatitis atópica, si bien ha sido postulada, debe considerarse con reserva, pues los anticuerpos monoclonales no constituyen con el grado de conocimiento actual una solución definitiva, dados todos los mecanismos implicados y las diferentes expresiones de la enfermedad. En este contexto los conceptos de bioética y asesoría genética adquieren relevancia. Conclusiones: Si bien desde el punto de vista de las ciencias forenses, la descripción de alterciones genéticas específicas en una persona o grupo de personas puede permitir su identificación genética o filiación biológica a un grupo; además para el médico forense el posible desarrollo de terapéutica especifica que puede variar el pronóstico de patologías crónicas discapacitantes podría asociarse a los conceptos de “agotamiento del recurso terapéutico” y “judicialización de la medicina”